【摘要】人TDE2(humanTumorDifferentiallyExpressed2,hSerincl)是本实验室在进行肝癌差异表达基因的筛查研究中,首次克隆到的一个新基因,在NCBI的GenBank数据库中登录号为AF087902。hTDE2属于Serinc家族,此家族在哺乳动物中包括5个成员,即：Serinc1,Serinc2,Serinc3,Serinc4,和Serinc5。Serinc […]

【摘要】近年来,随着高通量测序技术的发展,分子标记开发技术也得到了迅猛地发展。利用高通量技术开发基于PCR技术、操作简单、应用价值大的分子标记,可为控制油菜重要农艺性状的基因定位和分子标记辅助选择育种奠定基础。本研究基于22个甘蓝型油菜(Brassicanapus)自交系基因组重测序数据,以白菜(Brassicarapa)和甘蓝(Brassicaoleracea)的基因组为参考序列分析甘蓝型油菜基 […]

【摘要】研究背景：近年来，冠心病（CoronaryAteryDisease,CAD）已成为威胁人类健康的主要杀手。目前认为CAD是一种由遗传和环境危险因素共同作用而发病的多基因遗传性疾病[1]。虽然已知糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟等会促进CAD的发生与发展，但一级亲属有CAD病史，将来发生CAD的危险性较一级亲属没有CAD病史的人群增加2倍以上，是发生CAD的独立预测因素，这提示CAD存在易感基 […]

【摘要】内蒙古大草原孕育了很多肉质鲜嫩的绵羊品种,巴美肉羊、苏尼特羊是其中杰出的代表。肉质是一个重要的经济指标,MyoG、Myf5、Myf6、CAST基因和MSTN基因被认为是影响肉质的重要的候选基因。实验分析了这些基因的表达量与肉质的相关性以及多态性对肉质的影响,实验结果将为巴美肉羊、苏尼特羊这些优良品种的选育、合理开发利用提供科学的理论依据。采用real-timePCR技术对不同月龄巴美肉羊( […]

【摘要】背景阴茎鳞状细胞癌（Penilesquamouscellcarcinoma,PSCC）占阴茎癌的绝大多数,常见于40-60岁有包皮过长或者包茎的患者,其确切病因和机制尚不完全明确。肝癌衍生生长因子（Hepatomaderivedgrowthfactor,HDGF）已被证实可作为多种类型恶性肿瘤发生、进展、预后的可靠指标,但其在PSCC中的作用仍然未有相关的研究报道。目的本研究中,我们通过免 […]

【摘要】目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与卡培他滨治疗疗效和毒性反应的相关性,探讨其预测价值。材料与方法我们进行了一项双向队列研究,纳入近年来北京协和医院肿瘤内科收治的接受卡培他滨治疗的肿瘤病人129例,收集其人口学资料和临床病理资料,并通过基因测序法对纳入患者外周血细胞基因组中MTHFR基因C677T(rs […]

【摘要】研究背景慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)严重影响人们的身体健康,是许多人致死或致残的最重要疾病之一,严重影响着公共健康,到2020,COPD将会是世界上第三位致死病因,社会负担将会增至第五位。COPD以不完全可逆性气流受限为特征,肺功能逐渐下降,有效肺组织逐渐减少,生活质量逐渐下降,致死率高。COPD全球倡议(GlobalI […]

【摘要】背景肌张力障碍(dystonia)(包括扭转痉挛、眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉挛性斜颈、痉挛性构音障碍、书写痉挛等)是一类病理生理复杂、机制未明的运动障碍病。临床症状以肌肉不自主收缩为特征,常导致扭转、重复性运动或异常姿势,部分患者仅表现为震颤。迄今为止,全世界共发现20余种基因与原发性肌张力障碍有关,其中DYT25/GNAL基因于2012年新近发现,国内外对其研究处于初步阶段,国内尚缺 […]

【摘要】结核病(Tuberculosis,TB)是世界范围内严重威胁人类健康的公共卫生问题之一,据世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)估计,2012年全球约有860万的结核病新发病例及130万的结核病死亡病例,其中结核病高负担国家中排前两位的印度和中国的病例数分别占全部病例数的26%和12%。另外,由于结核分枝杆菌(Mycobacteriumtuberculosi […]

【摘要】背景：交感神经系统与血压及体位性血压调节密切相关,某些编码交感神经系统成分的基因多态性明显增加高血压的风险,而体位性血压改变的相关研究较少。故我们假设编码交感神经系统成分的基因多态性与体位性血压调节异常有关。方法：我们入选了3630例未接受治疗的高血压患者和826例血压正常对照,年龄在40-75岁之间来自7个农村社区。体位性高血压(OHT)定义为站立3分钟内收缩压升高20mmHg或更高；体 […]