GNAS1和β肾上腺素能受体基因多态性与体位性血压改变的关联性研究

【摘要】背景：交感神经系统与血压及体位性血压调节密切相关,某些编码交感神经系统成分的基因多态性明显增加高血压的风险,而体位性血压改变的相关研究较少。故我们假设编码交感神经系统成分的基因多态性与体位性血压调节异常有关。方法：我们入选了3630例未接受治疗的高血压患者和826例血压正常对照,年龄在40-75岁之间来自7个农村社区。体位性高血压(OHT)定义为站立3分钟内收缩压升高20mmHg或更高；体位性低血压(OH)定义为血压下降20/10mmHg或更多,体位性血压正常(ONT)定义为血压改变不符合上述条件。测定Gs蛋白α亚基(GNAS1)基因T131/C,β1-肾上腺素能受体(AR)基因Arg389/Gly和β2-AR基因Arg16/Gly的多态性。结果：没有发现对于体位性高血压有意义的基因型或等位基因。相反,在男性高血压患者中GNAS1T131/CCC基因型频率在0H与ONT之间有显著差异[17.5%vs.8.0%(CCvs.TT+TC),P<0.001];女性高血压患者中β1-ARArg389/GlyGG基因型频率也有显著差异[9.8%vs.4.0%(GGvs.CG+CC),P<0.001]。在对传统的危险因素进行校正后,GNAS1CC基因型(OR,3.59：95%CI,1.30to8.86)和β1-ARGly389纯合子(OR,3.10：95%CI,1.27to7.61)成为体位性低血压的独立危险因素。正常血压对照组中,在控制混杂因素后没有发现所研究基因多态性与OHT或OH有联系。结论：我们的研究显示,编码交感神经系统成分基因的多态性可能与高血压患者体位性低血压的发生相关。
【作者】高莹；
【导师】惠汝太；
【作者基本信息】北京协和医学院，内科学，2012，博士
【关键词】体位性低血压；高血压；多态性；交感神经系统；

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