【摘要】背景肌张力障碍(dystonia)(包括扭转痉挛、眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉挛性斜颈、痉挛性构音障碍、书写痉挛等)是一类病理生理复杂、机制未明的运动障碍病。临床症状以肌肉不自主收缩为特征,常导致扭转、重复性运动或异常姿势,部分患者仅表现为震颤。迄今为止,全世界共发现20余种基因与原发性肌张力障碍有关,其中DYT25/GNAL基因于2012年新近发现,国内外对其研究处于初步阶段,国内尚缺 […]