【摘要】人体的基因组或基因变异会对药物在人体内吸收代谢、使用疗效以及是否产生不良反应都会产生影响,而药物基因组学(Pharmacogenomics)则是研究这种影响产生的机制以及表现方式,进而指导新药开发和合理用药的一门新学科。基因多态性是导致个体对药物反应差异性的主要原因。据联合国世界卫生组织统计,全球死亡患者中,三分之一是由于不合理用药所致。细胞色素P450氧化酶(cytochromeP450 […]

【摘要】在临床药学实践中,会遇到很多科学问题,例如复杂用药的相互作用管理、个体化给药方案设计、疗效波动控制、药物作用个体间差异的解释、疗效不佳原因分析、不良反应分析与预防、同类药品的合理选择等,这些问题与药物代谢学密切相关。药物代谢学主要关注的是药物代谢特征、药物代谢酶与转运体介导的药物相互作用、药物代谢酶与转运体的药物基因组学等。临床药师要熟练应用药物代谢学知识,为临床解决实际问题,让治疗方案变 […]

【摘要】目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与卡培他滨治疗疗效和毒性反应的相关性,探讨其预测价值。材料与方法我们进行了一项双向队列研究,纳入近年来北京协和医院肿瘤内科收治的接受卡培他滨治疗的肿瘤病人129例,收集其人口学资料和临床病理资料,并通过基因测序法对纳入患者外周血细胞基因组中MTHFR基因C677T(rs […]

【摘要】背景：Liddle综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由上皮钠通道的基因突变导致。已报道的Liddle综合征患者中,绝大多数均因错义突变或移码框架突变而导致位于上皮钠通道p或γ亚基羧基末端保守的富含脯氨基酸的PY模体发生缺失或改变。Liddle综合征的典型表现为早发的低钾性高血压,并伴随血浆低肾素活性和低醛固酮水平,但临床上,不同患者血压水平、血浆钾浓度和其它临床特征均表现出很大的表型异质性 […]