【摘要】背景：乙型肝炎病毒(HepatitisBvirus,HBV)呈世界性流行,为肝衰竭、肝硬化和肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)等一系列终末期肝病发生的主要危险因素。肝纤维化是肝脏对各种慢性损伤的修复反应,其本质是细胞外基质过度沉积并最终发展成为肝硬化。慢性HBV感染进展为肝硬化5年累积发生率8%-20%。而肝硬化为预测HCC发生的独立预测因素,肝硬化患者中H […]

【摘要】研究背景：乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染呈世界性流行,据报道,全球有20亿人曾感染过HBV,其中3.5亿为慢性感染者。而我国的慢性HBV感染者有9300万,其中慢性乙型肝炎患者有2000万。HBV感染可以引起,从无症状携带到急性肝炎(acutehepatitisB,AHB)、慢性肝炎(chronichepatitisB,CHB)、肝硬化、肝癌(hepatocel […]

【摘要】茶树是一种聚铝耐铝的植物,近年来,土壤酸化越来越严重,茶园土壤铝含量越来越高,茶叶中铝含量也相应增加,而随着茶产品的拓展,抹茶及茶粉应用的深入,铝对茶树的负效应也逐渐受到重视。过去有关茶树富铝耐铝机制研究已经取得一定进展,但如何从茶树本身基因型差异来分析研究茶树的铝积累机制少见报道。本文主要通过筛选对铝敏感性及累积性差异的品种入手,从生理反应、组织及亚细胞水平上对铝在茶树叶片中的积累、分布 […]

【摘要】西瓜(Citrulluslanatus)是世界范围内最重要的20种农作物之一,我国是世界西瓜生产与消费第一大国,2007年我国西瓜种植面积达到2677万亩,占全球总面积的58.66%,产量占67.87%,我国人均年消费量52.54Kg,世界人均年消费量为15.82Kg(FAO,2007)。然而随着西瓜栽培面积的不断增加及集约化栽培程度的不断提高,随之带来的大量使用氮肥、不合理施肥现象日益加 […]

【摘要】急性胃肠炎引起的腹泻病仍然是儿童时期，特别是3岁以内婴幼儿常见的疾病。而病毒性腹泻在其中占有重要的地位。除轮状病毒外，诺如病毒、扎如病毒、肠道腺病毒和星状病毒引起的腹泻也较为常见。因此研究上述四种病毒型腹泻的发病规律、临床表现、流行病学特点，对该病诊断和治疗以及疫苗研发都具有重要的意义。本课题通过三部分的研究，初步阐明重庆地区NoV、SaV、EAdV、AstV四种病毒的分子流行病学特点、规 […]

【摘要】草酸是一种植物体内普遍存在的成分,具有调节钙离子平衡、铝和重金属解毒、增强植物抗病性等功能,但它又是蔬菜等植物性食品中的一种毒素和抗营养成分,长期食用高草酸蔬菜易导致钙镁缺乏症和肾结石等疾病。因此,降低草酸含量对于提高蔬菜的营养价值具有重要意义。菠菜是一种典型的草酸积累型蔬菜,据报道不同菠菜品种的草酸含量存在显著差异,但是关于我国主栽菠菜品种草酸含量的变异程度以及选育草酸低积累品种的可行性 […]

【摘要】研究背景肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和（或）右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死（Suddencardiacdeath,SCD）最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]

【摘要】目的：确定弹性假黄瘤(PXE)相关血管样条纹(AS)家系的突变位点,分析表现型及遗传方式。方法：收集2004-2014年间于北京协和医院就诊并诊断为血管样条纹的患者及家系。1临床研究：询问病史、家族史、绘制家系图,完成眼科检查,包括视力、屈光度、眼底彩照和自发荧光、荧光造影或ICG造影。2分子遗传学研究：对有意愿接受检查患者及家属采集静脉血5-6m1,并收集年龄、性别相匹配的正常人血样作为 […]

【摘要】第一部分KIR基因型、单倍型和受配体模式分析对异基因造血干细胞移植预后的影响目的：建立杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killercellimmunoglobulinreceptor，KIR)基因型、单倍型及受配体缺失模式，分析其对异基因造血干细胞移植(allogeneichemotopoieticstemcelltransplantation,allo-HSCT)预后的影响。方法：采用序列特异 […]

【摘要】背景：Liddle综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由上皮钠通道的基因突变导致。已报道的Liddle综合征患者中,绝大多数均因错义突变或移码框架突变而导致位于上皮钠通道p或γ亚基羧基末端保守的富含脯氨基酸的PY模体发生缺失或改变。Liddle综合征的典型表现为早发的低钾性高血压,并伴随血浆低肾素活性和低醛固酮水平,但临床上,不同患者血压水平、血浆钾浓度和其它临床特征均表现出很大的表型异质性 […]