【摘要】基于核酸扩增技术的基因检测方法具有高灵敏度与高特异性的优点，但在对实际样品的检测中，核酸扩增检测技术往往受到样品中目标DNA含量极少、破坏程度高、提取得到的模板含有大量背景核酸等因素制约，导致检测效率下降，影响了其在相关领域的应用。如DNA芯片技术可短时间内实现高通量分析但对样品要求较高，此时样品数量及质量往往成为制约检测的首要因素。针对上述问题，对样品DNA进行预扩增（pre-ampli […]

【摘要】研究背景肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和（或）右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死（Suddencardiacdeath,SCD）最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]