【摘要】纤毛是一种以细胞微管为主形成的突出于细胞表面的毛发状结构,是一种非常保守细胞器官,原生生物到哺乳动物的细胞都观察到纤毛,纤毛哺乳动物体内大多数细胞广泛存在。近年来研究发现,很多人类疾病都与纤毛形成障碍相关,纤毛结构、长度的失调会导致疾病的发生,这种由于纤毛形成障碍导致的病变,统称为纤毛病变,目前报道的纤毛病变包括Joubert综合征,Meckel综合征,Bardet-Biedl综合征,肾消 […]

【摘要】研究背景肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和（或）右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死（Suddencardiacdeath,SCD）最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]

【摘要】背景：Liddle综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由上皮钠通道的基因突变导致。已报道的Liddle综合征患者中,绝大多数均因错义突变或移码框架突变而导致位于上皮钠通道p或γ亚基羧基末端保守的富含脯氨基酸的PY模体发生缺失或改变。Liddle综合征的典型表现为早发的低钾性高血压,并伴随血浆低肾素活性和低醛固酮水平,但临床上,不同患者血压水平、血浆钾浓度和其它临床特征均表现出很大的表型异质性 […]