【摘要】目的：确定弹性假黄瘤(PXE)相关血管样条纹(AS)家系的突变位点,分析表现型及遗传方式。方法：收集2004-2014年间于北京协和医院就诊并诊断为血管样条纹的患者及家系。1临床研究：询问病史、家族史、绘制家系图,完成眼科检查,包括视力、屈光度、眼底彩照和自发荧光、荧光造影或ICG造影。2分子遗传学研究：对有意愿接受检查患者及家属采集静脉血5-6m1,并收集年龄、性别相匹配的正常人血样作为 […]