【摘要】研究背景：Olmsted综合征(Olmstedsyndrome。OMIM:614594)是一种罕见的先天性遗传性皮肤病。本病主要表现为边界清晰的掌跖角化,指趾的缩窄或指趾端逐渐断离,以及口周角化斑块。其他的临床特征还包括甲营养不良和弥散的秃发。角化部位的皮肤可以出现感染和鳞状细胞癌。另外,Olmsted综合征还可能伴发一些罕见的症状,如无前臼齿,鱼鳞病,或听力丧失等。已发现的Olmsted […]

【摘要】鸡球虫病(Coccidiosis)是由艾美耳属的原虫寄生于鸡肠道细胞,从而引起的以肠炎、腹泻带血、饲料转化率下降甚至死亡为主要特征的寄生虫病。鸡球虫病在世界各地都有分布和流行,造成了巨大的经济损失,阻碍了养禽业的发展(Williams2002;DalluoulandLillehoj2005).迄今为止,使用化学药物治疗是生产中防治鸡球虫病的主要手段,但随着抗球虫药越来越频繁的使用,球虫对药 […]

【摘要】第一部分腺鳞癌驱动突变研究驱动突变能直接引发肿瘤,利用特异性抑制剂,关闭其信号传导,能阻断肿瘤的生长及转移。随着一系列驱动突变的发现,这一策略在非小细胞肺癌的治疗中取得了巨大成功。非小细胞肺癌中己知的驱动突变包括EGFR、KRAS、HER2、BRAF和ALK等。其在肺腺癌和鳞癌中已有大量研究,并直接推动了肺癌治疗理念向以分子分型为基础的个体化治疗模式转变。但是对于非小细胞肺癌中另外一个主要 […]

【摘要】贫血是人类最常见的疾病之一,是指外周血中单位体积内血红蛋白的浓度、红细胞计数或者红细胞压积(HCT)低于相同年龄、性别和地区的正常标准,一般认为在平原地区,成年男性的血红蛋白<120g/L,红细胞<4.5×1012/L及(或)血细胞比容<42%,成年女性血红蛋白<110gL,红细胞<4.0×1012/L及(或)血细胞比容<37%可以诊断为贫血。遗传性溶血 […]

【摘要】背景：发作性运动诱发性运动障碍(ParoxysmalKinesigenitDyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是以在静止情况下，起始随意动作如起立、转身、迈步、举手等诱发的短暂的运动异常为临床特征的神经系统发作性疾病。其诊断要点为：运动诱发；发作持续时间短（<1分钟）；发作不伴有意识丧失或疼痛；排除其他器质性疾病；神经系统检查正常。最近研究显示，PKD是 […]

【摘要】研究背景及研究目的结直肠癌是一种遗传倾向比较突出的恶性肿瘤，大约30%的结直肠癌有遗传背景，其中符合孟德尔遗传规律的结直肠癌易感综合征约占全部结直肠癌的5%-10%，包括HNPCC、FAP、MAP、JPS等，其发病与致病基因种系突变有关，对结直肠癌家系进行基因检测可筛选出携带已知致病基因突变的家系，但至今仍有部分结直肠癌家系的遗传学机制尚不明确，在这部分家系中可能存在新的结直肠癌易感基因。 […]

【摘要】淀粉修饰型基因可以不同程度地改变淀粉颗粒中直链淀粉和支链淀粉的含量,生成不同链/支比淀粉。淀粉的直链/支链含量比、颗粒表面形貌、颗粒直径、结晶度等微观结构与其品质和加工性能密切相关,如淀粉糊的透明度、酶解力、凝胶强度、凝沉特性、流变学特性等。因此,研究不同链/支比玉米淀粉颗粒的结构、形态及化学组成等对其在食品和淀粉工业中的应用以及在玉米品种的育种筛选中具有重要意义。本文以五种不同链/支比玉 […]

【摘要】第一部分中国青少年的成人起病型糖尿病（MODY）患者筛查[目的]探讨中国青少年的成人起病型糖尿病患者（MODY）的临床特点和分子遗传学特征。[方法]设定血糖异常患者进行MODY致病基因检测的入组标准。按照该标准收集2010年至2014年在北京协和医院疑诊为MODY的糖尿病家系患者,系统性分析其临床特点及实验室检查资料。根据患者的临床特点判断其可能的MODY类型,抽提相关家系成员的基因组DN […]

【摘要】第一部分小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα基因变异的研究目的：研究广西地区小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα（plateletglycoproteinIbalphα，GPⅠbα)基因变异情况，探讨GPⅠbα基因变异与小儿特发性血小板减少性紫癜的关系，探索ITP发病的遗传机制。方法:(1)收集2009年3月至2013年5月在广西医科大学第一附属医院门诊和住院部治疗的小儿ITP病例组76例 […]

【摘要】研究背景：心肌致密化不全(NVM)是一种相对少见的遗传性心肌病,它以心室内形成过多异常粗大的肌小梁和交错的小梁间隐窝,使心室壁形成内层疏松、外层致密的两层结构为特点。因其常累及左室,故又被称为左室致密化不全(LVNC)。LVNC具有明显的遗传异质性,多种基因的突变都被证明与该疾病有关,包括TAZ、DTNA、LDB3、MIB1和PRDM16。但以往的研究表明只有少数LVNC病例是由上述基因的 […]