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发作性运动诱发性运动障碍PRRT2基因型—表型研究及应用全外显子测序技术鉴定Gordon Holmes综合征致病基因 11月10日

【摘要】背景:发作性运动诱发性运动障碍(ParoxysmalKinesigenitDyskinesia,PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是以在静止情况下,起始随意动作如起立、转身、迈步、举手等诱发的短暂的运动异常为临床特征的神经系统发作性疾病。其诊断要点为:运动诱发;发作持续时间短(<1分钟);发作不伴有意识丧失或疼痛;排除其他器质性疾病;神经系统检查正常。最近研究显示,PKD是 […]