【摘要】重型痤疮是一种常见的慢性炎症性皮肤病,表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节,易形成瘢痕,损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。虽然皮肤疾病很少危及生命,重型痤疮对患者外观的损容、毁容所引起的心理影响不容低估,疾病可使患者产生如焦虑、抑郁等心理疾病,对青少年这一疾病高发群体的社交、就业及婚育产生严重负面影响。目前痤疮相关基因的研究仅限于雄激素代谢相关通路及炎症和免疫反应相关基因,而雄激素的 […]

【摘要】颅内动脉瘤是由于颅内局部血管异常改变,导致颅内动脉壁产生囊性膨出,形成的脑血管瘤样突起。颅内动脉瘤80%发生于脑底动脉环前半部,是脑血管系统中具有破裂倾向的局灶性病理扩张,其破裂可致脑蛛网膜下腔出血,因而是目前最具破坏性的脑血管疾病之一。研究表明,85%的SAH是由于颅内动脉瘤破裂而引起的,动脉瘤破裂出血后24h内的病死率达到2①%,1周内的病死率达到40%,出血后1个月内的病死率高达50 […]

【摘要】第一章(第一节)生长发育高峰关联基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性及进展的相关性研究目的：探讨人体生长发育高峰(PHV)关联基因与汉族青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生及进展的相关性。方法：选择9个与PHV、生长高峰年龄或成年身高相关基因作为AIS致病候选基因,包括SOCS2、SF3B、SV2A、C17orf67、CABLES1、DOT1L、CDK6,C6orf106和LIN28B。在我科 […]

【摘要】研究背景：Vogt-小柳原田综合征（Vogt–Koyanagi–Haradasyndrome，VKH综合征）和Behcet病以双眼全葡萄膜炎为特征的眼部疾病，是中国人群中最重要的两种葡萄膜炎。人类白细胞抗原（Humanleukocyteantigen，HLA）基因已经被证明同Behcet病和VKH综合征的发病具有紧密的联系。近期的研究表明，一些非HLA是自身免疫性疾病相关易感基因，同时也是 […]

【摘要】研究背景及研究目的结直肠癌是一种遗传倾向比较突出的恶性肿瘤，大约30%的结直肠癌有遗传背景，其中符合孟德尔遗传规律的结直肠癌易感综合征约占全部结直肠癌的5%-10%，包括HNPCC、FAP、MAP、JPS等，其发病与致病基因种系突变有关，对结直肠癌家系进行基因检测可筛选出携带已知致病基因突变的家系，但至今仍有部分结直肠癌家系的遗传学机制尚不明确，在这部分家系中可能存在新的结直肠癌易感基因。 […]

【摘要】目的：心脑血管病是人类健康的最主要威胁之一,高血压是心脑血管病的最大危险因素,并已成为我国沉重社会负担。因此阐明高血压的发生、发展和转归规律仍是高血压防治的关键。研究表明,高血压是一种遗传和环境因素相互作用的复杂疾病。候选基因策略和全基因组关联研究获得的所有易感位点均未显示出与高血压的较强关联性,高血压的病因问题仍然没有确定解释。近年来,高血压表观遗传学研究已经找到一些线索,可能在环境因素 […]