【摘要】贫血是人类最常见的疾病之一,是指外周血中单位体积内血红蛋白的浓度、红细胞计数或者红细胞压积(HCT)低于相同年龄、性别和地区的正常标准,一般认为在平原地区,成年男性的血红蛋白<120g/L,红细胞<4.5×1012/L及(或)血细胞比容<42%,成年女性血红蛋白<110gL,红细胞<4.0×1012/L及(或)血细胞比容<37%可以诊断为贫血。遗传性溶血 […]

【摘要】第一部分细胞因子与细胞因子受体在免疫、炎症反应和感染性疾病中起到很重要的作用,包括AIDS。HIV-1是通过病毒粒上的gp120蛋白与CD4分子和共受体结合进入靶细胞的。CCR5和CXCR4分别是巨噬细胞类型(R5)和T-细胞类型HIV-1病毒感染的主要共受体。在HIV-1感染的早期,主要的病毒类型是R5类型的病毒株。当X4型或者是双嗜性病毒株出现时,CD4+T淋巴细胞减少,快速发展成AI […]

【摘要】背景：Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传综合征型耳聋,其主要临床特征是色素沉着异常(包括皮肤毛发的色素脱失、虹膜异色)和感音神经性耳聋。根据其他临床特征,如内眦异位、四肢肌肉骨骼异常、先天性巨结肠等,WS又被分为4型(WSⅠ-Ⅳ)。已报道的该疾病致病基因有6个,分别是PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10以及 […]

【摘要】拷贝数变异（CopyNumberVariation,CNV）可以通过各种方式影响基因功能甚至是个体表型性状，而且在物种进化中也发挥着重要作用。在牛上已有多个品种的基因组CNV数据被公布，研究结果显示CNV与牛的健康状况，经济性状等密切相关。目前，中国黄牛基因组CNV却一直未见报道。在本研究中，采用比较基因组杂交（ComparativeGenomicHybridization,CGH）技术系 […]

【摘要】繁殖力是评价种畜生产性能的重要经济指标，早期选育高繁殖力的种公畜可以产生巨大的经济效益。Y染色体由于其雄性特异性以及在种公畜繁殖中扮演的重要作用为寻找与公畜繁殖力相关的分子标记提供了重要的遗传资源。本研究以荷斯坦牛和其它14个家牛品种的公牛为研究对象，进行了3方面的研究：首先，分析了北美荷斯坦牛的父系系谱，以期在宏观水平了解该群体Y染色体的多样性，以及对荷斯坦公牛繁殖能力的影响；其次，利用 […]

【摘要】蒙古羊是我国古老的绵羊品种,以其抗逆性强、肉品质好而著称,其基因组中蕴藏着大量宝贵的遗传资源。本研究利用IlluminaHiseq2000测序平台和鸟枪法策略对蒙古羊进行了全基因组测序,为蒙古羊抗寒、抗病性强等优良性状相关基因的筛选提供了基础。测序结果显示蒙古羊基因组大小为2.91Gb,基因组组装的contigN50的长度为20.1K,scaffoldN50的长度为2731.3K,平均GC […]

【摘要】研究背景：葡萄膜炎是一类常见又重要的致盲性眼病，在我国约有300-500万患者，其中有相当一部分为不可治盲。临床上多发于青壮年，多反复发作、治疗棘手，常伴有全身自身免疫性疾病或者炎症性疾病，被认为是眼科的顽疾，但该类疾病发病机制复杂，尚未得到充分阐明。TLR家族属于能识别病原体引发的大分子的模式识别受体，在固有免疫中起关键性的作用。不同种类的淋巴细胞及其它一些细胞可以表达TLR，这些受体位 […]