【摘要】研究背景：Olmsted综合征(Olmstedsyndrome。OMIM:614594)是一种罕见的先天性遗传性皮肤病。本病主要表现为边界清晰的掌跖角化,指趾的缩窄或指趾端逐渐断离,以及口周角化斑块。其他的临床特征还包括甲营养不良和弥散的秃发。角化部位的皮肤可以出现感染和鳞状细胞癌。另外,Olmsted综合征还可能伴发一些罕见的症状,如无前臼齿,鱼鳞病,或听力丧失等。已发现的Olmsted […]

【摘要】研究背景及研究目的结直肠癌是一种遗传倾向比较突出的恶性肿瘤，大约30%的结直肠癌有遗传背景，其中符合孟德尔遗传规律的结直肠癌易感综合征约占全部结直肠癌的5%-10%，包括HNPCC、FAP、MAP、JPS等，其发病与致病基因种系突变有关，对结直肠癌家系进行基因检测可筛选出携带已知致病基因突变的家系，但至今仍有部分结直肠癌家系的遗传学机制尚不明确，在这部分家系中可能存在新的结直肠癌易感基因。 […]