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Notch信号通路中的Notch2、Hey2基因在单纯房间隔缺损、室间隔缺损中的突变研究 08月11日

【摘要】目的:本研究通过筛查Notch信号通路中Notch2、Hey2在先天性房间隔缺损(Atrialseptaldefect,ASD)及室间隔缺损(Ventricularseptaldefect,VSD)突变和单核氨酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNP),探讨基因Notch2、Hey2与先天性心脏病发病(CongentialHeartDisease,CHD […]

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遗传性全白甲症相关致病基因扩增及突变位点分析 10月30日

【摘要】目的:目前对于遗传性全白甲症研究较少。国内有学者分别研究了角蛋白17基因突变与遗传性全白甲临床表型的关系;同时,还分析了常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变;选取V晶状体蛋白基因-CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作为候选基因进行基因扩增为后续突变筛查做准备,探讨四种基因与遗传性全白甲家系发病的相关性。排除了基因编码区域及附近内含子变异而导致此全白甲家系 […]

变形链球菌耐氟菌株全基因组测序 03月22日

【摘要】目的:龋病是一种以细菌为主的多因素作用下发生在牙体硬组织中的慢性进行性破坏性疾病,是口腔中两大常见疾病之一,病理表现为无机物的脱矿和有机物的分解。龋病是一种多因素性疾病,其中细菌是龋病的主要病原菌,仅有变形链球菌的存在和人类龋病是一致相关联的。另外,研究报道龋病是大多数人在一生中相关的最昂贵的感染。近些年氟化物已广泛应用于临床防龋,但长期使用大量氟化物防龋可能会导致耐氟菌株的出现,并且有学 […]

单基因遗传性骨病的临床与分子病因学研究 03月22日

【摘要】第一部分X连锁显性低磷性佝偻病PHEX基因突变筛查目的:低磷性佝偻病(Hypophosphatemicrickets,HR)是一组因肾脏丢失磷酸盐导致血磷降低,引起骨矿化异常的疾病。临床上有四种类型,其中以X连锁显性低磷性佝偻病(X-linkeddominanthypophosphatemicrickets,XLH)最为常见。该病主要临床特征包括:身材矮小,骨骼疼痛,牙齿发育不良,下肢发育 […]

APC基因突变诱导小鼠近视发生的相关研究 03月22日

【摘要】目的:通过对APC基因突变小鼠眼部屈光参数的追踪观察,明确APC基因对小鼠眼部屈光发育的影响,并对其机制进行初步探索。方法:选取出生后21天的WT小鼠及APCMin小鼠各10只,两组小鼠互为对照。分别于P28、P35、P42、P49、P56、P70、P84检测每只小鼠双眼屈光度(通过EIR进行检测)、眼球参数(通过OCT进行检测,包括瞳孔直径、前房深度、晶状体厚度、玻璃体腔深度及眼轴长度) […]

表皮松解性角化过度型鱼鳞病KRT1基因突变的研究 12月27日

【摘要】鱼鳞病(ichthyosis)是一组表皮细胞动力学的稳定机制紊乱或分化异常,引起的以皮肤干燥,伴有鱼鳞状黏着性鳞屑为特征的角化异常性疾病[1]。根据遗传机制、组织病理学以及临床表现差异,将其分为四型:1、寻常型鱼鳞病(IchthyosisVulgaris);2、表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EpidermolyticHyperkeratosis);3、X连锁型鱼鳞病(X-linkedIcht […]

甲状腺乳头状微小癌中survivin、galectin-3、TPO蛋白表达与BRAF~(V600E)基因突变的关系及意义 01月01日

【摘要】背景甲状腺乳头状微小癌(papillarythyroidmicrocarcinoma,PTMC)是甲状腺乳头状癌(papillarythyroidcarcinoma,PTC)的一种亚型,占全部甲状腺乳头状癌的30%左右,根据世界卫生组织(WHO)对甲状腺癌的分类,将最大直径≤1.0cm的PTC定义为PTMC,近年来,PTMC发病率有逐年升高的趋势,且28%的PTMC患者发生淋巴结转移,预后 […]

542例胃肠道间质瘤的临床分析 11月09日

【摘要】目的:探讨胃肠道间质瘤的临床病理特征及影响其预后的相关因素。方法:回顾性分析吉林大学第一医院自2000年1月至2013年12月治疗的GIST患者542例,分析其临床病理特征以及影响患者术后复发或转移的相关因素。应用SPSS17.0统计软件进行分析,计数资料的比较采用X2检验,计量资料的比较采用t检验;生存率采用LifeTable法计算;单因素分析采用Log-rank检验;多因素分析采用CO […]

家族性扩张型心肌病一家系的致病基因研究 08月12日

【摘要】扩张型心肌病(DilatedCardiomyopathy,DCM)是以左心室为主的心腔扩大和心肌收缩期功能减低为表现的心肌疾病,其病因和发病机制尚不明确,原因可能为特发性、免疫性、病毒感染、家族或遗传性、酒精性或中毒性、围生期等。我国DCM的发病率19/10万,大多数患者发病后5~10年生存率较低。家族性扩张型心肌病(FamilialDilatedCardiomyopathy,FDCM)约 […]

无乳链球菌和化脓性链球菌对氟喹诺酮类抗生素的耐药性及耐药机制的研究 01月23日

【摘要】目的:研究分离自浙江和台湾地区无乳链球菌的耐药性的差异以及喹诺酮不敏感无乳链球菌的耐药机制,为临床上合理使用抗菌药物提供理论依据。方法:采用Vitek2Compact全自动细菌鉴定和药敏系统对无乳链球菌进行鉴定,并用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix-AssistedLaserDesorption/IonizationTimeofFlightMassSpectrometry,M […]