【摘要】第一部分细胞因子与细胞因子受体在免疫、炎症反应和感染性疾病中起到很重要的作用,包括AIDS。HIV-1是通过病毒粒上的gp120蛋白与CD4分子和共受体结合进入靶细胞的。CCR5和CXCR4分别是巨噬细胞类型(R5)和T-细胞类型HIV-1病毒感染的主要共受体。在HIV-1感染的早期,主要的病毒类型是R5类型的病毒株。当X4型或者是双嗜性病毒株出现时,CD4+T淋巴细胞减少,快速发展成AI […]

【摘要】第一章(第一节)生长发育高峰关联基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性及进展的相关性研究目的：探讨人体生长发育高峰(PHV)关联基因与汉族青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生及进展的相关性。方法：选择9个与PHV、生长高峰年龄或成年身高相关基因作为AIS致病候选基因,包括SOCS2、SF3B、SV2A、C17orf67、CABLES1、DOT1L、CDK6,C6orf106和LIN28B。在我科 […]

【摘要】针对深部含瓦斯煤的失稳破坏以及其中吸附气体对工程实际造成巨大损失的现状，开展了吸附气体运移的实验和数值研究以及深部含瓦斯煤岩的稳定性理论研究。利用实验室自行研制的深部煤岩温度压力耦合试验系统，对不同矿区的煤样进行了温度压力耦合作用下吸附气体解吸扩散运移实验。在实验室重现了了不同煤层温度下原煤的破裂过程中吸附瓦斯的解吸扩散过程，初步揭示了吸附气体在升温、恒温、单轴破裂下以及围压作用下的解吸扩 […]

【摘要】背景与目的根据世界卫生组织2014年发布的最新统计,肺癌无论是发病率还是致死率均居世界各种癌症的首位,给人类的健康造成极大威胁。近年来,虽然针对肺癌的治疗有了长足发展,但是这些治疗措施仍不能从根本上提高患者的五年生存率。因此,人们在不断探寻肺癌治疗的新靶点和治疗方法,以期待能改善患者的总体生存期。近年来,肺癌治疗的进展最为突出的集中在针对肺腺癌驱动基因的分子靶向药物的研发和应用,而占据肺癌 […]

【摘要】第一部分肺腺癌流行病学及HRCT图像特征的变化趋势：21113例肺癌分析研究[摘要]目的分析14年来我院肺腺癌的流行病学及CT图像特征的变化趋势,探讨形成这些变化可能的原因。方法回顾性分析我院1999年1月～2012年12月经病理证实的肺癌病例资料,共21113例。根据WHO2004年肺部恶性肿瘤的分类标准,对肺癌病例进行病理组织学类型分类。按2004年WHO人类年龄划分新标准将患者分为青 […]

【摘要】研究背景肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和（或）右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死（Suddencardiacdeath,SCD）最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]

【摘要】目的：Alstrom综合征(Alstromsyndrome,AS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现时视锥视杆细胞营养不良和多器官功能障碍。目前唯一已知的致病基因ALMS1基因突变可引起Alstrom综合征。本研究的目的是鉴定Alstrom综合征患者的致病突变并评价该综合征的临床特点。方法：收集患者病史,进行眼部和与该疾病相关的全身检查,并采集患者及其父母静脉血,提取基因组DNA。对 […]

【摘要】目的研究分析胃肠间质瘤相关基因KIT、PDGFRA和DOG1突变的情况，探讨其在胃肠间质瘤发病机制中的意义。探讨性研究临床特点、病理特征和基因突变等因素对胃肠间质瘤患者预后的影响。方法1.病例资料：收集100例来源于广西医科大学第一附属医院2002年5月至2013年5月收治的胃肠间质瘤病例的临床病理资料。2.标本采集：采集100例胃肠间质瘤患者肿瘤的石蜡包埋组织标本和新鲜标本。3.DNA提 […]