【摘要】研究的背景及其目的：腕管综合征(carpaltunnelsyndrome,CTS)是最常见的一种周围神经卡压症,任何原因所导致的腕管内压力升高,均可引起正中神经受到挤压，从而产生其功能障碍。绝大多数单独发生的腕管综合征并没有明显遗传学证据，但仍有很多报道发现此疾病可能与遗传因素相关。目前已报道相关疾病致病基因主要包括PMP22、TTR和CCL2。我们发现了吉林省内一家族性腕管综合征的家系， […]

【摘要】第一章(第一节)生长发育高峰关联基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性及进展的相关性研究目的：探讨人体生长发育高峰(PHV)关联基因与汉族青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生及进展的相关性。方法：选择9个与PHV、生长高峰年龄或成年身高相关基因作为AIS致病候选基因,包括SOCS2、SF3B、SV2A、C17orf67、CABLES1、DOT1L、CDK6,C6orf106和LIN28B。在我科 […]

【摘要】研究背景子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤,是子宫切除术的最主要的手术指证,严重影响女性的身体健康及生活质量,但是其发病原因以及其临床表现异质性的原因均不明确。最近的研究发现,遗传因素在子宫肌瘤的发病中起重要的作用。本研究从遗传学角度出发,探究子宫肌瘤家族聚集倾向与子宫肌瘤疾病表现以及相关基因突变的关系。研究方法收集2012年北京协和医院妇产科进行的子宫肌瘤手术病例,以家族史为分组标准 […]

【摘要】目的单基因糖尿病(monogeneticdiabetes)是指由单个基因突变导致的糖尿病,以单基因模式遗传,约占全部糖尿病患者的1%-2%,其中最常见的类型为青少年起病的成人型糖尿病(maturityonsetdiabetesoftheyoung,MODY)。MODY目前已知13种致病基因,分为13种亚型,功能均与胰岛B细胞发育、凋亡、功能、葡萄糖代谢和胰岛素相关,如INS、HNF1A、G […]