【摘要】目的：Alstrom综合征(Alstromsyndrome,AS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现时视锥视杆细胞营养不良和多器官功能障碍。目前唯一已知的致病基因ALMS1基因突变可引起Alstrom综合征。本研究的目的是鉴定Alstrom综合征患者的致病突变并评价该综合征的临床特点。方法：收集患者病史,进行眼部和与该疾病相关的全身检查,并采集患者及其父母静脉血,提取基因组DNA。对 […]