【摘要】[目的]探讨儿童肥胖与食欲的关系及环境因素、遗传因素对两者的影响。[方法]通过文献评阅收集筛选食欲测量的工具,制订中文版《儿童饮食行为问卷》,并进行了信度检验。以上海市某区1500余名1-4年级小学生为研究对象,开展体格检查和问卷调查,并采血进行生化指标检测及肥胖易感基因分型,按照BMI值分为正常体重和超重肥胖组,比较两组儿童食欲特征的差异。用非条件logistic回归方程综合分析环境因素 […]

【摘要】涉毒案件是法医学鉴定的重要内容之一。由于人类对毒药物的代谢存在显著的个体差异,因而中毒案件的法医毒理学分析应充分考虑个体遗传因素,结合药物基因组学进行结果解释。细胞色素P450(CytochromeP450,CYP)是人体中最重要的药物代谢酶。遗传机制的研究显示,药物代谢的个体差异主要由CYP基因多态性所致,若CYP基因出现碱基缺失、插入、替换、颠换等类型的突变,就会使氨基酸序列改变,导致 […]

【摘要】肯尼迪病或X-连锁脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)是一种罕见的遗传性慢性进展性的神经变性疾病,其患病率在西方约为1/40,000-50,000个男性。SBMA以进行性近端肢体肌和延髓肌无力、萎缩为特点。感觉常有累及,且多为亚临床改变。SBMA致病的雄激素受体(AR)基因位于Xqll-12,其一号外显子CAG重复序列过度扩增使受体蛋白多聚谷氨酰胺链延长从而产生细胞毒性作用。CAG和其下游GGC重 […]

【摘要】先天性心脏病是最常见和最严重的出生缺陷之一,也是我国大部分地区5岁以下儿童的主要死亡原因,其发病机制至今尚未完全阐明。目前多数研究认为它是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。就环境危险因素而言,父母孕前及母亲孕早期暴露的多种有毒有害理化因素、服用的药物、疾病等都被认为与先心病的发生有紧密的联系,然而,即使暴露在相同的环境因素下,不同个体之间发病的危险性仍然存在很大差异,环境因 […]

【摘要】[研究背景]伴随着经济的发展、生活方式和膳食结构的改变,全世界的超重肥胖正在以令人担忧的速度增加。2010年,全球5岁以下超重肥胖儿童超过4200万,其中3500万在发展中国家,而儿童肥胖易发展成青少年肥胖,甚至成年肥胖。据世界卫生组织估计,到2015年,全球约有23亿成人超重者,肥胖者超过7亿。在我们国家超重肥胖也正以令人担忧的速度增加。近些年的调查结果显示,我国超重率约为24.15%- […]

【摘要】第一部分目的：神经系统肿瘤占所有肿瘤类型的2%,据统计全球每年神经系统肿瘤发病率大约为4.2/105-5.4/105,胶质瘤占神经系统肿瘤的80%。目前胶质瘤的发病原因尚不清楚,唯一确定的环境暴露因素只有辐射暴露,同时遗传因素也在胶质瘤的发病中起到了重要的作用。单核苷酸多态性可以影响到基因表达产物发生改变或出现数量的变化,从而使得基因的表达出现不同,出现遗传特征的差异。人体内众多DNA修复 […]

【摘要】第一章IFNy、IFNyR、IL12、IL12R基因单核苷酸多态性与脊柱结核的相关性研究目的：探讨IFNy、IFNyR、IL12、IL12R基因单核苷酸多态性与脊柱结核易感性的关系。方法：在2010年12月至2012年12月期间,纳入符合诊断标准的新发脊柱结核患者104例、正常人群106例,应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序法检测两组人群基因多态位点：IFNG:rs2430561 […]

【摘要】第一章：MPO基因多态性与冠心病易感性的Meta分析研究背景冠心病(coronaryarterydisease,CAD)是全世界范围内发病率第一位的心血管疾病。在中国,由于危险因素如肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病的盛行,使得CAD发病率迅速上升。虽然冠心病的发生机制非常复杂,但各种病理因素导致的炎症及氧化应激反应越来越受到广大医学者的重视。髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MP […]

【摘要】目的：探讨同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetraphydrofolateruductase,MTHFR）、甲硫氨酸合成酶（Methioninesynthase，MS）、胱硫醚β-合成酶（cystathionineβ-synthase，CBS）基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性，以及基因突变对同型半胱氨酸水平的影响，进一步 […]

【摘要】目的：比较病情发展“快”与发展“慢”的慢性阻塞性肺病患者在中医体质、Th17/Treg及相关细胞因子、ADAM33基因单核苷酸多态性的差异,探讨其对COPD病情进展的影响,为COPD进展的预判和防治策略的制定提供研究基础。方法：1)对2012年2月至2013年6月在新疆医科大学第四附属医院就诊符合纳入标准的255例稳定期COPD患者进行横断面观察。所有患者均填写统一的调查问卷及中医体质量表 […]