【摘要】肯尼迪病或X-连锁脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)是一种罕见的遗传性慢性进展性的神经变性疾病,其患病率在西方约为1/40,000-50,000个男性。SBMA以进行性近端肢体肌和延髓肌无力、萎缩为特点。感觉常有累及,且多为亚临床改变。SBMA致病的雄激素受体(AR)基因位于Xqll-12,其一号外显子CAG重复序列过度扩增使受体蛋白多聚谷氨酰胺链延长从而产生细胞毒性作用。CAG和其下游GGC重 […]