【摘要】研究背景和目的:原发性肝癌超过90％为肝细胞癌，是发病率世界排名第五位的恶性肿瘤，造成每年近100万例患者死亡。尽管近年来肝细胞癌(HCC)的诊断和治疗取得了长足的进步，但由于对肿瘤的确切生物学的了解甚少限制了患者的预后。从诊断到发病仅有平均约6至9个月的预期寿命。目前，手术仍是肝癌治疗的主要选择。然而，由于手术切除后的高复发率，肝癌手术后的长期预后仍然不能令人满意。为了解决这个问题，目前 […]

【摘要】目的：Alstrom综合征(Alstromsyndrome,AS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现时视锥视杆细胞营养不良和多器官功能障碍。目前唯一已知的致病基因ALMS1基因突变可引起Alstrom综合征。本研究的目的是鉴定Alstrom综合征患者的致病突变并评价该综合征的临床特点。方法：收集患者病史,进行眼部和与该疾病相关的全身检查,并采集患者及其父母静脉血,提取基因组DNA。对 […]

【摘要】摘要：同源重组介导的基因定点整合以及原位修复是比较理想的基因编辑方式。但是由于细胞中内在的同源重组效率很低,所以这两种策略的应用在研究中还并不普及。类转录激活因子样效应物核酸酶(Transcriptionactivator-likeeffectornucleases,TALENs)的出现,可能会大幅度推进这类定点基因编辑技术的发展。本研究在以往研究的基础上,探讨TALENs以及我们自主设计 […]

【摘要】研究背景β-地中海贫血是一种对人类健康危害严重的遗传性溶血性贫血病，是因β-珠蛋白基因及其调控序列的点突变或缺失致使β-珠蛋白肽链合成减少或完全停止。β-地中海贫血的发病机制中有一类属于翻译缺陷型：突变或减少的编码序列引起的终止密码子，使得β-珠蛋白基因信使RNA合成中断，导致β-珠蛋白肽链无法正常合成，而发生β0地中海贫血，如移码突变CD41-42（-CTTT）突变和CD27/28(+C […]

【摘要】研究背景和目的慢性疼痛是目前最常见也是最缺乏有效治疗手段的疾病。对于那些晚期癌痛患者，疼痛往往成为他们生命最后阶段最为痛苦的经历。有研究显示约有三分之二的晚期癌痛患者会发生骨转移，骨转移也被认为是癌症引起疼痛最为常见的原因，肿瘤细胞的不断浸润，正常的骨质结构遭到破坏，其结果是受侵犯骨在轻度受力的情况下即会出现剧烈的疼痛反应，这是影响晚期肿瘤患者生存质量的主要原因之一。有效的止痛治疗已成为目 […]

【摘要】第一部分：脂肪间充质干细胞的分离、培养及鉴定目的：分离、培养小鼠脂肪间充质干细胞（Adipose-derivedmesenchymalstemcells，ADSCs），通过流式细胞技术和干细胞多能分化诱导技术对干细胞进行鉴定，掌握体外干细胞培养技术，了解干细胞的生物学特性。材料与方法：用无菌技术切取6-8w的BALB/c小鼠腹股沟及腹部脂肪组织，用I型胶原酶消化获得ADSCs，将细胞培养在 […]