【摘要】研究背景β-地中海贫血是一种对人类健康危害严重的遗传性溶血性贫血病，是因β-珠蛋白基因及其调控序列的点突变或缺失致使β-珠蛋白肽链合成减少或完全停止。β-地中海贫血的发病机制中有一类属于翻译缺陷型：突变或减少的编码序列引起的终止密码子，使得β-珠蛋白基因信使RNA合成中断，导致β-珠蛋白肽链无法正常合成，而发生β0地中海贫血，如移码突变CD41-42（-CTTT）突变和CD27/28(+C […]