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人脑型肌酸激酶Lys177位点突变对去折叠与再折叠的影响 03月25日

【摘要】单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是最常见的一种可遗传的变异,广泛存在于人基因组。人脑型肌酸激酶(Humanbrain-typecreatinekinas,HBCK)与脑部的离子转运泵相关,调节异常与神经退行性疾病直接相关。选取HBCK的一个SNP(rs36002620,177位赖氨酸突变成精氨酸),记作HBCK-K177R。对照野生型HBC […]

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血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与原发性醛固酮增多症发病风险相关性研究 03月22日

【摘要】目的:寻找血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)和2型受体(AGTR2)基因中与原发性醛固酮增多症发病有关的易感位点及可能存在的单体型,探讨这两种受体基因多态性与原发性醛固酮增多症的发病关联。方法:1、采用疾病-对照研究策略,收集202例临床考虑为原发性醛固酮增多症患者以及188例健康对照者临床资料及全血标本。2、提取所有样本血白细胞全基因组DNA,采用改进连接酶反应(iMLDR)的多重SNP […]

BRAF基因多态性与乳头状甲状腺癌遗传易感性的研究 02月08日

【摘要】甲状腺癌是最为常见的内分泌系统恶性肿瘤,近年来其发病率在世界各地都有迅猛增长。其中乳头状甲状腺癌(PTC)是最常见的病理类型,约占所有甲状腺恶性肿瘤的75%-85%。乳头状甲状腺癌是一种复杂性疾病,亦是一种多基因病,但目前尚未确定甲状腺癌的发病是否存在着主效基因,其具体的发病机理亦尚未完全明了。研究证实,乳头状甲状腺癌存在较强的遗传因素,是一种由外界环境、多基因共同作用而导致发病的一种多基 […]

影响多聚腺苷化效能的全基因组SNPs的提取方法 01月08日

【摘要】多聚腺苷化[poly(A)]是真核生物基因表达的一个重要步骤,对mRNA从细胞核输出及翻译过程起重要作用。Poly(A)位点的有效剪切、转录终止及翻译终止都跟poly(A)信号(PAS)密切相关。研究表明一些poly(A)信号上的碱基突变能够影响poly(A)位点的选择,即单核苷酸多态性(SNP)能改变或产生poly(A)信号,从而导致poly(A)位点的差异性选择。作为第三代遗传标记,S […]

B7-H2基因3’-UTR内的单核苷酸多态性与胃癌发生相关性的研究 05月03日

【摘要】 【作者】杨盼盼; 【导师】华东;汪维鹏; 【作者基本信息】苏州大学,肿瘤学,2014,硕士 【目的】研究B7-H2基因3’-UTR内的单核苷酸多态性(SNP)与胃癌发生的相关性,并进一步探讨胃癌组织中B7-H2表达下调的机制。 【方法】1.运用生物信息学软件筛选出位于B7-H2基因3’-UTR内的SNP位点及可能存在的miRNA结合位点;选择位于预测的miRNA结合位点内的,且较小等位基 […]

miR-SNP与结直肠癌易感性及化疗疗效相关性研究 05月02日

【摘要】第一部分miR-SNP与结直肠癌易感性及化疗疗效相关性研究 【作者】吴锐荣; 【导师】华东;汪维鹏; 【作者基本信息】苏州大学,肿瘤学,2014,硕士 【目的】探讨microRNA相关的SNP与结直肠癌发生的易感性和肿瘤临床病理学参数、化疗疗效的相关性。 【方法】1、筛选microRNA相关的SNPs位点,并设计等位基因特异性引物;2、收集300例健康志愿者和175例结直肠癌患者的外周血, […]

大鳞副泥鳅转录组分析、SNP开发及生长相关分子标记的筛选 04月19日

【摘要】本研究采用2011年构建的大鳞副泥鳅混合群体,进行二代测序,获得SNP标记信息,通过PCR-SSCP验证,筛选得到可用的SNP标记;利用筛选的SNP标记对2013年构建的3个大鳞副泥鳅家系进行遗传结构分析,并进行了SNP标记与生长性状相关性分析,为大鳞副泥鳅的分子育种提供一定的技术支撑。主要结果如下:1、基于第二代测序的大鳞副泥鳅SNP标记的开发通过IlluminaHiSeq2000测序平 […]

rs4938723、rs7372209与ESCC易感性的研究及SULT1A1 Arg213His多态性与癌症易感性的Meta分析 03月04日

【摘要】食管癌是世界上死亡率较高的癌症,多发于亚洲,其发病具有明显的种族差异。食管癌主要有两种类型:种为食管鳞状细胞癌(EsophagealSquamousCellCarcinoma,ESCC),另种为食管腺癌(EsophagealAdenocarcinomaCarcinoma,EADC)。食管鳞状细胞癌在中国是种常见癌症,具有发病率高、预后差的特点。食管鳞状细胞癌的发病是遗传因素和环境因素相互作 […]

醌氧化还原酶-1的单核苷酸基因多态性与中国人冠心病的关联研究 12月27日

【摘要】背景冠心病(Coronaryheartdisease,CHD)是严重危害人体健康、影响生活质量的常见病。遗传流行病学研究显示冠心病的发病有遗传因素作用,且与机体内氧自由基(Reactiveoxygenspecies,ROS)的活化和内环境不稳定密切相关。转录因子Nrf2/ARE(NF-E2-relatedfactor2/antioxidantresponseelement)调控多个解毒基因 […]

结核分枝杆菌的耐药性及结核病的宿主易感性研究 01月25日

【摘要】结核分枝杆菌(M.tuberculosis)是一种细长略带弯曲的杆菌,生长缓慢,1882年德国细菌学家郭霍(Koch)证实结核分枝杆菌是结核病的病原菌,该菌能侵犯全身各器官,以肺为最常见。据WHO估计,全球每年约有800~1000万新发结核病例,至少有200-300万人死于结核病,由于艾滋病、吸毒、酗酒、贫困、免疫抑制剂的使用、人口流动、结核分枝杆菌耐药株出现等原因,20世纪末21世纪初, […]