血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与原发性醛固酮增多症发病风险相关性研究

【摘要】目的：寻找血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)和2型受体(AGTR2)基因中与原发性醛固酮增多症发病有关的易感位点及可能存在的单体型,探讨这两种受体基因多态性与原发性醛固酮增多症的发病关联。方法：1、采用疾病-对照研究策略,收集202例临床考虑为原发性醛固酮增多症患者以及188例健康对照者临床资料及全血标本。2、提取所有样本血白细胞全基因组DNA,采用改进连接酶反应(iMLDR)的多重SNP分型技术对AGTR1/2基因的共10个标签位点进行分型检测。3、运用统计软件SPSS13.0的卡方检验及Logistic回归分析统计基因多态性分布,借助SHEsis网页软件及Haploview4.2分析Hardy-Weinberg平衡及单体型。结果：1、该研究群体中,研究的10个位点中9个符合Hardy-Weinberg平衡(p>0.05)。2、AGTR1基因rs3772616(C/T)多态性和原发性醛固酮增多症相关联,其TT基因型相对CC基因型有降低PA发病的显著性差异(p=0.008,调整OR=0.13,95%CI=0.03-0.59).3、AGTR2的rs5193G等位基因比T等位基因显著分布于更多的女性原发性醛固酮增多症患者(p=0.016)。4、这些位点构成的两基因各自单体型中均未发现存在组间显著差异。结论：AGTR1基因rs3772616位点多态性与原发性醛固酮增多症发病相关联,AGTR2基因rs5193多态性可能与女性患者易患原发性醛固酮增多症有关联。
【作者】黄超；
【导师】邢金春；
【作者基本信息】厦门大学，外科学，2014，硕士
【关键词】血管紧张素Ⅱ1型受体；血管紧张素Ⅱ2型受体；单核苷酸多态性；原发性醛固酮增多症；

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