【摘要】目的：利用碱基淬灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法。方法：（1）方法学构建：引物、探针设计，探针3’端标记6-羧基荧光素，同时构建2个载体作为阳性对照模板，分别代表两种可能的纯合子基因型，即野生型（342Glu/Glu）和纯合突变型（342Lys/Lys）。收集338例病人全血标本，离心柱法抽提基因组DNA，PCR扩增目的产物，应用熔解曲线 […]