【摘要】表观遗传学是由染色体改变所引起的稳定的可遗传的表现型，而非DNA序列的改变。进行表观遗传学研究的依据在于，尽管生物体内的所有细胞都继承了相同的遗传物质，但是DNA和染色质包装形式的可遗传性的差异导致了不同细胞具有不同的物理特性和生物学功能。近年来对表观遗传学的研究发现，其对攻克癌症、感染、代谢系统疾病等长期困扰人类的难题具有重大意义。组蛋白的共价修饰和DNA的甲基化是影响表观基因改变的两个 […]

【摘要】表观遗传学是研究DNA序列不发生改变，而基因的表达发生可遗传的变化的一门新兴学科。机体细胞的分化、胚胎的发育、机体的老化以及机体对环境变化的适应都与表观遗传学相关，而这些现象的产生都是通过表观遗传学的调控来实现的。表观遗传学的调控主要包括DNA的甲基化和组蛋白修饰，组蛋白修饰包括甲基化、乙酰化、泛素化和磷酸化等。人们已经证实，这些调控的失调是导致癌症和其他多种疾病的重要原因之一。表观遗传学 […]

【摘要】抑郁症是常见的危害人类身心健康的一类精神疾病。近年来抑郁症发病率呈逐年上升的趋势。据世界卫生组织预测,到2020年,抑郁症可能成为仅次于心脏病的严重威胁人类健康、增加社会经济负担的第二大疾病。加强抑郁症的防治,寻找积极、有效的治疗方法,具有非常重要的社会和经济意义。目前针对抑郁症的临床治疗手段主要是药物治疗。但西药在治疗抑郁症的过程中存在着疗效不全(有效率仅70%左右),毒副反应大,起效慢 […]

【摘要】噪声、耳毒性药物和衰老等因素导致人类内耳机械能感受细胞毛细胞的损伤和缺失,是导致获得性感音神经性耳聋的主要原因。和低等的脊椎动物如鱼类、禽类不同,哺乳类动物毛细胞损伤缺失后不能够自发性再生,将导致不可逆的听力损失。因此毛细胞再生调控成为了治疗感音神经性耳聋的终极靶标。但是由于内耳毛细胞深埋于头颅颞骨中,标本获取和处理困难较大,并且不易直接观察,为毛细胞发育和再生调控研究带来了困难。侧线是位 […]

【摘要】感音神经性聋(SNHL)是耳鼻咽喉科的常见病和多发病,近年来发病呈上升趋势,它不仅给患者及其家庭带来生理上和心理上的痛苦,而且给社会和经济发展造成严重影响。我国卫生部2000年公布的调查结果显示,感音神经性聋约占耳聋患者的63%,绝对数量超过8千万。感音神经性聋是一个医学难题,由于内耳毛细胞和螺旋神经的损伤修复和再生能力的缺乏,感音神经性聋的防治工作仍无突破性进展。目前感音神经性聋的研究主 […]

【摘要】铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,EC1.16.3,缩写为Cp)是一种重要的铜转运蛋白,参与生物体内铜的转运、铁的代谢、氧化自由基的清除、新生毛细血管的形成、神经及胚胎发育等过程。铜蓝蛋白在生物体发育的不同阶段,为各种组织器官提供高效、稳定、易于利用的铜源，满足,生命活动所需。同时,在医学上是各种炎症、感染、中毒及癌症疾病的标志性蛋白。铜蓝蛋白自发现以来备受研究人员的关注,在人和小鼠中 […]

【摘要】目的：FOXE1(FolkheadboxE1)基因是叉头结构域蛋白家族的重要一员,在甲状腺胚胎发育中扮演重要角色。研究发现,FOXE1基因纯合突变可以引起甲状腺发育不全,导致先天性甲状腺功能低下和腭裂等各种畸形。近年的研究发现,FOXE1基因和恶性肿瘤的发生也具有密切联系,甲状腺腺癌和鳞状细胞癌(皮肤、肺、食管等)与FOXE1基因多态性或突变紧密相关,FOXE1基因是这些恶性肿瘤的易感基因 […]

【摘要】目的：本研究首先通过低频振幅方法探索躁狂相、缓解相的儿童青少年双相障碍和健康对照组的静息态脑功能活动情况。其次通过检测外周血DNA甲基化程度,研究表观遗传学机制与儿童青少年双相障碍发病的关系。研究方法：1、19名躁狂相的儿童青少年双相障碍患者、17名缓解相的儿童青少年双相障碍患者和19名教育、年轻、性别匹配的健康对照组参与功能磁共振数据采集,并使用低频振幅方法研究所有参与者的静息态脑功能活 […]

【摘要】背景与目的急性髓细胞白血病(AML)是成年人常见的血液系统恶性肿瘤之一,目前白血病的治疗仍以化疗为主。尽管联合化疗已明显延长了患者的生存期,但是对于难治复发的患者疗效提高不明显。因此寻找新的有效药物联合化疗延长难治复发的患者的生存期具有重要意义。表观遗传学是在不改变DNA序列的前提下改变基因的表达或表型。表观遗传学调控包括DNA甲基化,组蛋白修饰,microRNAs和其他小RNA调控,通过 […]

【摘要】嫁接一方面保持了品种性状相对一致性，另一方面不同砧木也会明显改变树体的表型。砧木如何影响接穗表型性状，其分子机制有待深入研究。本研究将‘上宋-14’核桃品种分别嫁接到‘中宁奇’和‘宁优’砧木上，发现核桃嫁接苗树体在表型性状和生理特性（如生长量、光合特性等）发生明显改变，进而对基因组DNA甲基化研究发现，同为‘上宋-14’，嫁接到‘中宁奇’和‘宁优’砧木上，其基因组DNA甲基化水平和模式发生 […]