【摘要】目的单基因糖尿病(monogeneticdiabetes)是指由单个基因突变导致的糖尿病,以单基因模式遗传,约占全部糖尿病患者的1%-2%,其中最常见的类型为青少年起病的成人型糖尿病(maturityonsetdiabetesoftheyoung,MODY)。MODY目前已知13种致病基因,分为13种亚型,功能均与胰岛B细胞发育、凋亡、功能、葡萄糖代谢和胰岛素相关,如INS、HNF1A、G […]

【摘要】目的新生儿糖尿病(NeonatalDiabetesMellitus,NDM)是一种罕见的单基因遗传疾病,通常指出生后6个月内发生的糖尿病。也有少数出生6个月之后发生的糖尿病经基因检测后被确诊为单基因糖尿病。迄今为止,已确证的致病基因超过20种,以编码钾离子通道(ATPsensitivePotassiumChannel,KATP)基因ABCC8、KCNJ11发生率最高。携带KATP突变患者大 […]