一先天性家族性腕管综合征家系致病基因的初步分析

【摘要】研究的背景及其目的：腕管综合征(carpaltunnelsyndrome,CTS)是最常见的一种周围神经卡压症,任何原因所导致的腕管内压力升高,均可引起正中神经受到挤压，从而产生其功能障碍。绝大多数单独发生的腕管综合征并没有明显遗传学证据，但仍有很多报道发现此疾病可能与遗传因素相关。目前已报道相关疾病致病基因主要包括PMP22、TTR和CCL2。我们发现了吉林省内一家族性腕管综合征的家系，在临床诊断后进行了候选基因突变的遗传学筛查，尝试确定这个家系中是否存在候选致病基因的突变。方法：对一组位于中国吉林省内的腕管综合征家系，4代共有21例患者，采取所有家族成员外周静脉血，提取外周静脉血DNA,对候选基因PMP22、TTR和CCL2设计引物，通过PCR扩增目的基因，将扩增产物直接测序，并分析测序结果是否存在突变。结果：通过系谱分析：该家系中连续4代均有发病患者，即为连续传递，符合常染色体显性遗传特征。通过测序结果分析：通过对该家系的16例患者及2名正常家族成员PMP22、TTR和CCL2等基因序列分析，并与正常对照者的序列对比，表明该家系未出现上述基因的突变。结论：候选基因PMP22、TTR和CCL2不是该家系的致病基因，该家系的致病基因很可能是一个其他的能够导致腕管综合征的基因。
【作者】蔡立夫；
【导师】李庆霖；
【作者基本信息】吉林大学，外科学，2014，硕士
【关键词】腕管综合征(CTS)；家族性；致病基因；

【参考文献】
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