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新一代测序在中国青少年起病的成人型糖尿病致病基因检测中的应用 06月11日

【摘要】目的单基因糖尿病(monogeneticdiabetes)是指由单个基因突变导致的糖尿病,以单基因模式遗传,约占全部糖尿病患者的1%-2%,其中最常见的类型为青少年起病的成人型糖尿病(maturityonsetdiabetesoftheyoung,MODY)。MODY目前已知13种致病基因,分为13种亚型,功能均与胰岛B细胞发育、凋亡、功能、葡萄糖代谢和胰岛素相关,如INS、HNF1A、G […]