【摘要】背景：Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传综合征型耳聋,其主要临床特征是色素沉着异常(包括皮肤毛发的色素脱失、虹膜异色)和感音神经性耳聋。根据其他临床特征,如内眦异位、四肢肌肉骨骼异常、先天性巨结肠等,WS又被分为4型(WSⅠ-Ⅳ)。已报道的该疾病致病基因有6个,分别是PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10以及 […]