【摘要】目的在课题组前期对国人WS患者进行突变筛查及致病基因功能研究的基础上,利用MitfRNA干扰果蝇模型,观察果蝇表型及寿命变化,并利用表达谱芯片筛选MitfRNAi时果蝇Wg/Wnt通路上表达量异常的基因,在体内实验水平探索Mitf基因通过影响Wg/Wnt通路而导致WS的作用机制。方法1、利用果蝇GAL4-UAS系统,观察MitfRNA干扰果蝇的表型变化：将UAS-MitfRNAi雄果蝇果蝇 […]

【摘要】背景：Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传综合征型耳聋,其主要临床特征是色素沉着异常(包括皮肤毛发的色素脱失、虹膜异色)和感音神经性耳聋。根据其他临床特征,如内眦异位、四肢肌肉骨骼异常、先天性巨结肠等,WS又被分为4型(WSⅠ-Ⅳ)。已报道的该疾病致病基因有6个,分别是PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10以及 […]