【摘要】研究目的：1.探讨人类X-射线交叉互补修复基因1（XRCC1）c.1471G>A单核苷酸多态性与胰腺癌发病风险的相关性。2.研究人类X-射线交叉互补修复基因1（XRCC1）c.1686C>G单核苷酸多态性与胰腺癌发病风险的相关性。3.研究人类8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因1（OGG1）c.269C>A单核苷酸多态性与胰腺癌发病风险的相关性。4.探讨人类8-羟基鸟嘌呤DNA […]

【摘要】目的：1.研究免疫相关性全血细胞减少症(immuno-relatedpancytopenia,IRP)患者CD4+T细胞DNA总体甲基化状态以及甲基化相关调控基因的表达,从而探讨IRP的表观遗传学改变。2.研究IRP患者外周血CD4+T细胞CD70的表达及其启动子甲基化状态,与临床指标进行相关性分析,以明确其在IRP发生发展过程中的作用。3.检测IRP患者4种免疫相关基因的单核苷酸多态性( […]

【摘要】系统性红斑性狼疮(SystemicLupusErythematosus,SLE)又称全身性红斑狼疮或红斑性狼疮,是一种慢性的自身免疫疾病,导致免疫系统攻击自身细胞和组织,产生自身免疫抗体或者形成免疫复合物从而引发炎症和组织损害,这也是系统性红斑狼疮的主要特征。红斑狼疮造成的全身性多种各种器官病变,包括心脏、各个关节、皮肤、肺、血管、肝、肾脏,以及神经系统。其中病变累及到肾脏的占35%-90 […]

【摘要】背景：系统性硬化症(systemicsclerosis,SSc)是一种复杂的多基因的多系统性自身免疫性疾病,其主要作用为微血管异常、免疫异常激活,并最终导致了皮肤及内脏器官的过量纤维化。SSc有着许多不同的、相互重叠且分界并不清楚的许多亚型。临床上,根据皮肤的受累程度,SSc可以可以分为两个主要的亚型：局限性系统性硬皮病(IcSSc)以及弥漫的系统性硬皮病(dcSSc).两种亚型都可以累及 […]

【摘要】结直肠癌发病率在全球最常见的癌症中位居第三位。结直肠癌在我国的发病率虽较欧美发达国家低,但近年来随着人民生活水平的提高、饮食习惯和饮食结构的改变以及人口老龄化,我国结直肠癌的发病率和死亡率均保持上升趋势。结直肠癌的治疗原则是以手术切除为主的综合治疗,在手术的基础上联合化疗、放疗以及靶向治疗等。由于结直肠癌起病隐匿,病情发展较慢,早期常无明显的临床表现,出现明显的症状就诊时大多已到了中晚期。 […]

【摘要】第一部分幼年特发性关节炎189例临床分析目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)的临床表现、分类及实验室检查特点,以及炎症指标在临床评价中的作用。方法总结2003年1月～2013年6月我院住院收治的189例JIA患儿临床症状、体征、及实验室检查资料,以2001年国际风湿病学联盟儿科专家组制订的JIA标准进行分类,并对JIA患儿的临床表现、实验室检查进行回顾性分析。结果1、本组JIA患儿男100例 […]

【摘要】第一部分中国汉族人群ENaC相关基因对血压长期变化的影响背景和目的血压升高是全球心血管病和死亡的首要危险因素。肾脏的上皮钠通道(ENaC)介导钠的重吸收,在调节水盐平衡和血压方面发挥关键作用。ENaC相关基因是研究高血压遗传机制的重要候选基因。我们将基于家系随访资料,检验ENaC相关基因单核苷酸多态性(SNPs)与血压长期变化及高血压发病的关系。研究对象和方法研究对象来自“盐敏感性研究遗传 […]

【摘要】第一部分：去乙酰化酶SIRTl基因表达及其多态性与冠心病的关联研究背景与目的：冠心病作为一种复杂性疾病,其发生发展与遗传因素密切相关。在细胞和实验动物水平的研究已经发现,编码去乙酰化酶的沉默交配型信息调节因子2同源体1（silentmatingtypeinformationregulation2,S.cerevisiae,homolog1,SIRT1）基因具有心血管保护作用。SIRT1基因 […]

【摘要】第一章ADMA代谢酶基因多态性与中国汉族人群冠心病易感性的关联研究研究背景冠心病(Coronaryheartdisease,CHID)是最主要的心血管疾病,也是造成死亡的主要疾病之一。冠心病的风险因素包括遗传因素和环境因素两个方面。动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)是冠心病发生的最根本病理改变。非对称二甲基精氨酸(Asymmetricdimethylarginine,AD […]

【摘要】目的PARP1抑制剂在BRCA遗传性及三阴性乳腺癌的治疗中有着良好的治疗前景,本研究旨在评估国人三阴性乳腺癌PARP1蛋白表达,评价浸润性乳腺癌肿瘤细胞不同亚细胞定位的PARP1蛋白表达情况及其预后意义,探讨PARP1基因启动子区和3’非翻译区单核苷酸多态性(SNP)与PARP1蛋白表达的关系,评估PARP1蛋白在不同药物敏感性乳腺癌组织中的表达差异,分析PARP1蛋白表达与化疗反应及预后 […]