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中国汉族人群ENaC相关基因对血压长期变化的影响及冷加压试验血压反应的连锁和关联研究 07月03日

【摘要】第一部分中国汉族人群ENaC相关基因对血压长期变化的影响背景和目的血压升高是全球心血管病和死亡的首要危险因素。肾脏的上皮钠通道(ENaC)介导钠的重吸收,在调节水盐平衡和血压方面发挥关键作用。ENaC相关基因是研究高血压遗传机制的重要候选基因。我们将基于家系随访资料,检验ENaC相关基因单核苷酸多态性(SNPs)与血压长期变化及高血压发病的关系。研究对象和方法研究对象来自“盐敏感性研究遗传 […]

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单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究 06月06日

【摘要】第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。作为一种复杂疾病,肥胖的产生除了与环境有关外,还与遗传因素关系密切。据估计遗传因素对体重的影响可能达40-70%。由此可见,对肥胖产生分子机制的研究,具有十分重要的意义。鉴于肥胖成因的复杂性,对一些早发、极端、以单基因方式遗传肥胖致病基因的研究成为了人们研究肥胖分子机制的突破口。 […]