【摘要】婴幼儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)也被称作Dravet氏综合征,是一种难以治疗的癫痫病。婴幼儿严重肌阵挛性癫痫有许多复杂的病症,如：严重的难治性癫痫症状,伴随发病的共济失调和认知障碍。并且婴幼儿严重肌阵挛性癫痫对典型的抗癫痫痉挛的药物治疗都有抵抗作用。多年的研究证明,这种癫痫的遗传病因是钠通道的突变。而且由SCNIA基因编码的电压门控型钠离子通道的α亚基是最常见的突变发生位点。已经在婴幼儿 […]