【摘要】本研究采用2011年构建的大鳞副泥鳅混合群体，进行二代测序，获得SNP标记信息，通过PCR-SSCP验证，筛选得到可用的SNP标记；利用筛选的SNP标记对2013年构建的3个大鳞副泥鳅家系进行遗传结构分析，并进行了SNP标记与生长性状相关性分析，为大鳞副泥鳅的分子育种提供一定的技术支撑。主要结果如下：1、基于第二代测序的大鳞副泥鳅SNP标记的开发通过IlluminaHiSeq2000测序平 […]

【摘要】食管癌是世界上死亡率较高的癌症，多发于亚洲，其发病具有明显的种族差异。食管癌主要有两种类型：种为食管鳞状细胞癌（EsophagealSquamousCellCarcinoma，ESCC），另种为食管腺癌（EsophagealAdenocarcinomaCarcinoma，EADC）。食管鳞状细胞癌在中国是种常见癌症，具有发病率高、预后差的特点。食管鳞状细胞癌的发病是遗传因素和环境因素相互作 […]

【摘要】背景冠心病(Coronaryheartdisease,CHD)是严重危害人体健康、影响生活质量的常见病。遗传流行病学研究显示冠心病的发病有遗传因素作用,且与机体内氧自由基(Reactiveoxygenspecies,ROS)的活化和内环境不稳定密切相关。转录因子Nrf2/ARE(NF-E2-relatedfactor2/antioxidantresponseelement)调控多个解毒基因 […]

【摘要】结核分枝杆菌(M.tuberculosis)是一种细长略带弯曲的杆菌,生长缓慢,1882年德国细菌学家郭霍(Koch)证实结核分枝杆菌是结核病的病原菌,该菌能侵犯全身各器官,以肺为最常见。据WHO估计,全球每年约有800～1000万新发结核病例,至少有200-300万人死于结核病,由于艾滋病、吸毒、酗酒、贫困、免疫抑制剂的使用、人口流动、结核分枝杆菌耐药株出现等原因,20世纪末21世纪初, […]

【摘要】第一部分BRCA1相关基因单核苷酸多态性与三阴性乳腺癌易感性的研究目的乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,乳腺癌易感基因1(breastcancertype1susceptibilityprotein,BRCA1)是乳腺癌中被广泛深入研究的肿瘤易感基因之一。携带有突变型BRCA1基因的女性罹患乳腺癌的风险高于携带野生型BRCA1基因的妇女。分子流行病学的研究发现,BRCA1基因的突变与三阴性 […]

【摘要】[背景]前列腺癌的发病率在欧美地区较高,亚洲人群较低。在中国,前列腺癌的发病率逐年增长,这可能是由于医学诊断水平的提高或人口老龄化趋势和生活方式西方化的改变,在上海,前列腺癌的发病率一位居癌症发病率第五位,严重的危害着人类的健康,预防前列腺癌的发生已成为一个刻不容缓的公共卫生问题。到目前为止,人们对前列腺癌的发病机制的了解还不是很清楚,从而也影响了前列腺癌的预防和治疗。氧化应激与前列腺癌的 […]

【摘要】我国是世界上食管癌发病率和死亡率最高的国家,在中国十大恶性肿瘤死亡率中,食管癌死亡率居第四位。我国90%以上为鳞状细胞癌。放射性治疗是食管癌的主要治疗手段之一,但食管癌预后差,中晚期患者治疗后5年生存率不足20%。虽然研究表明吸烟、饮酒过度、肥胖和营养缺乏都可能引起食管癌,然而,即使暴露于相同环境因素的人群中也只有少部分个体罹患食管癌。另外,临床中也常常发现即便是相同的病理类型和分期的患者 […]

【摘要】研究背景泌尿系统结石是一种全世界范围内的常见病和多发病,初发结石的复发率10年内高达50%0,21。而据统计,在我国,泌尿系结石人群中普遍发病率达1%～5%,在南方城市中的发病率更是高达5%～10%,其中约25%的患者需住院治疗,在泌尿外科住院患者中居首位。随着近年来泌尿系结石发病率的增高,我国现已成为世界上三大结石高发地区之一。另外泌尿系结石易复发,在体外冲击波碎石术(extracorp […]

【摘要】第一部分对GWAS发现的乳头状甲状腺癌遗传易感性位点的确证实验背景：最近有两个基于欧洲人群的全基因组关联研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)报道了5个与甲状腺癌相关的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP):分别是rs965513(9q22.33),rs944289(14q13.3),rs116909374(1 […]

【摘要】第一部分基质金属蛋白酶通路基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗近期疗效及生存期的相关性研究以铂类药物为主的联合化疗是临床上治疗晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)的标准疗法,取得了比较显著的疗效,一定程度上延长了患者的生存期,但是不同患者药物敏感性常常具有显著差异。铂类药物的抗肿瘤机制在于它能够进入细胞,与DNA交联使其复制障碍,从而抑制细胞分裂, […]