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遗传性全白甲症相关致病基因扩增及突变位点分析 10月30日

【摘要】目的:目前对于遗传性全白甲症研究较少。国内有学者分别研究了角蛋白17基因突变与遗传性全白甲临床表型的关系;同时,还分析了常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变;选取V晶状体蛋白基因-CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作为候选基因进行基因扩增为后续突变筛查做准备,探讨四种基因与遗传性全白甲家系发病的相关性。排除了基因编码区域及附近内含子变异而导致此全白甲家系 […]