【摘要】视网膜色素变性(retinitispigmentosa)是一种遗传性的致盲疾病,是山于视网膜感光细胞(photoreceptorcell)死亡而导致的视力受损。目前已经确定了50多个致病基因的突变位点,但尚无有效的预防和治疗措施。发现新的致病基因并研究其在视网膜色素变性中的作用和机制将为临床治疗提供重要的理论基础。动力蛋白(dynein)是向微管负端运动的一类马达蛋白,在细胞内对于蛋白质运 […]

【摘要】第一章视紫红质T17M突变体的亚细胞定位目的：研究视紫红质T17M突变体的亚细胞定位及意义。方法：构建pCDNA-3.1-T17Mrhodopsin-myc质粒和pCDNA-3.1-WTrhodopsin-myc质粒,使用EcoRⅠ和BamHⅠ双酶切法进行鉴定,基因测序。将构建成功的质粒转染到HEK293细胞,采用Westernblot检测视紫红质T17M突变体和野生型的蛋白表达差异。免疫 […]

【摘要】背景：视网膜变性疾病是一类以进行性视功能下降为临床特征的疾病,具有遗传性或后天获得性,是临床上多见而又难治的一类致盲性眼病。视网膜色素变性作为最常见的遗传性视网膜变性疾病,其遗传方式多样,致病基因多种,深入的致病机制仍然不明确,目前尚无有效的治疗方法。对于视网膜变性疾病,由于其取材的受限性,难以建立体外细胞研究模型。2007年日本科学家Yamanaka等人发明了人类体细胞诱导的多潜能干细胞 […]