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运用第二代测序技术对母体血浆中胎儿游离DNA进行β地中海贫血无创性产前诊断的应用性研究 11月20日

【摘要】研究背景与目的β地中海贫血是p珠蛋白合成减少(β+)或缺失(βo),造成血红蛋白(α2β2)生成障碍,导致无效造血和红细胞破坏而产生溶血性贫血。p地中海贫血有三种临床表型:携带者、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。β地中海贫血分子基础是位于11号染色体短臂1区5带5亚带(11p15.5)位点上的p珠蛋白(HBB)缺陷所致。迄今为止,已发现200多种突变类型,p地贫表型分为β0和p+两种类型 […]

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基于二代测序技术的结直肠癌中Wnt通路相关基因的indel检测与细胞功能研究 10月15日

【摘要】TFDP1,全称为TranscriptionfactorDp-1,是一种重要的转录因子,是与癌症密切相关的Wnt/β-catenin信号通路中的一员。TFDP1的生物学功能主要是与转录因子E2F结合形成异源二聚体,抑制其下游Wnt/β-catenin通路的表达,实现对细胞周期和细胞分化等功能的调控。近年来对消化系统恶性肿瘤的研究发现,90%以上的结直肠癌存在着Wnt/p-catenin信号 […]