【摘要】研究背景与目的β地中海贫血是p珠蛋白合成减少(β+)或缺失(βo),造成血红蛋白(α2β2)生成障碍,导致无效造血和红细胞破坏而产生溶血性贫血。p地中海贫血有三种临床表型：携带者、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。β地中海贫血分子基础是位于11号染色体短臂1区5带5亚带(11p15.5)位点上的p珠蛋白(HBB)缺陷所致。迄今为止,已发现200多种突变类型,p地贫表型分为β0和p+两种类型 […]