【摘要】唐氏综合症又称21三体综合症,其是患者体细胞内多出一条完整,有时是部分21号染色体(Hsa21)所致。唐氏综合症的发病率介于1/650-1,000,是最常见的常染色体异常疾病。患者临床表型超过80种,而且各个表型在发生频率和严重程度上都存在着差异。认知缺陷和先天性心脏病是其典型特征,已被广泛研究。在唐氏综合症的研究中,人们发现唐氏患者的某些神经学临床症状的发生具有年龄特异性,如Alzhei […]

【摘要】唐氏综合症(DownSyndrome,DS)是人类常见的染色体疾病,患者有三条21号染色体,伴有肌肉、骨骼和神经发育异常,幼年患儿往往表现为造血系统异常,罹患急性巨核细胞白血病的几率增高。Ts65Dn小鼠与人类21号染色体有104个同源基因,与人类患者有相似的病理特症,例如学习和行为障碍,心脏病等,是目前常用的唐氏综合症模型。研究表明非整倍体可能降低DNA损伤修复功能,引起基因组的不稳定性 […]