【摘要】唐氏综合症又称21三体综合症,其是患者体细胞内多出一条完整,有时是部分21号染色体(Hsa21)所致。唐氏综合症的发病率介于1/650-1,000,是最常见的常染色体异常疾病。患者临床表型超过80种,而且各个表型在发生频率和严重程度上都存在着差异。认知缺陷和先天性心脏病是其典型特征,已被广泛研究。在唐氏综合症的研究中,人们发现唐氏患者的某些神经学临床症状的发生具有年龄特异性,如Alzhei […]