【摘要】TRA2B(transformer2betahomolog,Drosophila)是一种SR(Serine/Arginine-richproteins)相关蛋白,主要参与调控前体mRNA剪接,从而调节基因表达。有许多证据表明TRA2B在大脑中广泛分布、参与多种脑生理功能,并与一些脑疾病相关。本论文的总目标是在本课题组以往工作基础上,进一步了解TRA2B在大脑中的可能作用。在第一部分工作中, […]

【摘要】唐氏综合症又称21三体综合症,其是患者体细胞内多出一条完整,有时是部分21号染色体(Hsa21)所致。唐氏综合症的发病率介于1/650-1,000,是最常见的常染色体异常疾病。患者临床表型超过80种,而且各个表型在发生频率和严重程度上都存在着差异。认知缺陷和先天性心脏病是其典型特征,已被广泛研究。在唐氏综合症的研究中,人们发现唐氏患者的某些神经学临床症状的发生具有年龄特异性,如Alzhei […]