【摘要】肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是一种以左心室及室间隔不对称肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2%,是青少年及运动员心源性猝死(SCD)的主要原因。本研究筛选到一个具有母系遗传特征的肥厚型心肌病家系。该家系所有母系成员(4/4)均患病,二维超声心动图(ECHO)检测显示其最大左心室壁厚度(MLVWT)从26.8mm至46.6mm,室间 […]

【摘要】研究背景肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和（或）右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死（Suddencardiacdeath,SCD）最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]

【摘要】目的：肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophicobstructioncardiomyopathy,HOCM)是一种不明原因的心室肌不均匀肥厚的心肌病,主要是以左心室(或)右心室肥厚为特征,常为不对称性肥厚并且累及室间隔,以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的特发性心肌病。经皮室间隔化学消融术(percutaneoustransluminalseptalmyocardiala […]

【摘要】目的：心力衰竭是多种心血管疾病的终末期表现,是指在静脉回流正常的状态下,由于心脏的舒张和／或收缩功能发生障碍,导致心脏排血量不能满足组织器官代谢需要的一种综合症。尽管有很多心力衰竭的治疗药物和治疗方法治疗心力衰竭,但是该病的5年生存率仍然很低。各种心血管疾病首先引起的心肌代偿性肥厚,在长期的致病因素作用下,心脏功能逐渐失代偿,并逐渐发展为心力衰竭。在心力衰竭发病的过程受到多种编码及非编码基 […]