【摘要】肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是一种以左心室及室间隔不对称肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2%,是青少年及运动员心源性猝死(SCD)的主要原因。本研究筛选到一个具有母系遗传特征的肥厚型心肌病家系。该家系所有母系成员(4/4)均患病,二维超声心动图(ECHO)检测显示其最大左心室壁厚度(MLVWT)从26.8mm至46.6mm,室间 […]