【摘要】研究目的探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1、IDH1/2、SRSF2、CALR和MPL基因突变及其临床意义。研究方法对484例PMF患者按2008年WHO诊断分型标准进行回顾性诊断,随访患者判定预后。应用直接测序法检测ASXL1第12外显子、IDH1第4外显子、IDH2第4外显子、SRSF2第1外显子、CALR第9外显子和MPL第10外显子突变状态,克隆后测序鉴定突变类型。比较基 […]

【摘要】第一部分：预测卡培他滨治疗转移性乳腺癌疗效和毒性的遗传标记物的研究目的：卡培他滨(希罗达)是一种细胞毒性药物,广泛用于转移性乳腺癌(Metastaticbreastcancer,MBC)的治疗。该药口服后会在小肠吸收,通过3步的酶催化,最后经胸苷磷酸化酶(thymidinephosphorylase,TP)催化为氟尿嘧啶(fluorouracil,5-FU)而发挥作用。然而在卡培他滨治疗M […]

【摘要】研究背景：原发性血小板增多症(EssentialThrombocythemia,ET)是经典ph(Philadelphia)染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤(MyeloproliferativeNeoplasms,MPN)中最常见的亚型。血栓栓塞和出血倾向是ET最常见的并发症。传统的危险度分层将年龄≥60岁或既往血栓史列为高危组。近期国际MPN研究和治疗工作组提出了一种新的预测ET患者血栓栓塞的 […]

【摘要】背景和目的泛发性脓疱性银屑病(generalizedpustularpsoriasis,GPP)是一种炎症性疾病,发病机制尚不清楚。近年研究发现白介素36受体拮抗剂基因(interleukin-36receptorantagonistgene,IL36IRN)和细胞凋亡募集结构域蛋白14基因(caspaserecruitmentdomain-containingprotein14,CARD […]