【摘要】桃（Prunuspersica[L.]Batsch）是蔷薇科李属重要的核果类果树,因果实口感好,营养物质丰富,深受消费者喜欢。过去20年,通过传统育种方法国内外已经选出2000多个优良品种,但大多来源于少数亲本材料,遗传背景狭窄,使桃遗传多样性没有随品种资源数量的增加而增加,不利于一些优良性状的改良。国内外应用分子标记已经对桃遗传多样性进行了大量研究,但不同研究组所选标记、植物材料及分析方 […]

【摘要】繁殖力是评价种畜生产性能的重要经济指标，早期选育高繁殖力的种公畜可以产生巨大的经济效益。Y染色体由于其雄性特异性以及在种公畜繁殖中扮演的重要作用为寻找与公畜繁殖力相关的分子标记提供了重要的遗传资源。本研究以荷斯坦牛和其它14个家牛品种的公牛为研究对象，进行了3方面的研究：首先，分析了北美荷斯坦牛的父系系谱，以期在宏观水平了解该群体Y染色体的多样性，以及对荷斯坦公牛繁殖能力的影响；其次，利用 […]

【摘要】结核分枝杆菌作为结核病的病原菌,自上世纪五十年代以来,不断发现有效的抗结核菌药物,使古老的结核病流行得到了一定的控制,但是由于不少国家对结核病的忽视,艾滋病的并发感染和抗生素的滥用等,结核病死灰复燃。在中国、印度等地出现了越来越多的耐药结核分枝杆菌,作为中国盛行的lineage2型别也被认为具有更强耐药性、更强毒力的现代型结核菌,这也使得对结核流行病学的、耐药相关的、lineage2型别相 […]

【摘要】人类转录组要远比我们想象中的复杂,这可能主要是由于人类基因可变剪切模式的多样性及其表达的时空特异性造成的。本论文利用丰富的RNA-Seq数据及其他相关资源对人类转录组从不同角度展开了多方面的研究,包括如何优化从头转录组拼接、鉴定和注释参考基因组缺失的基因、基因表达在基因水平和剪切异构体水平的比较、解析人类蛋白复合体在转录组层面的表达特性、人和小鼠的直系同源基因的比较、整合不同的基因注释以改 […]

【摘要】第一部分TNFAIP3基因多态与Behcet’s病、Vogt-小柳原田综合征和Fuchs综合征的易感性研究1目的：TNFAIP3最近报道与多种自身免疫性疾病有关，本研究是探讨TNFAIP3（A20）基因多态与中国汉族人群Behcets病（BD）、Vogt-小柳原田综合征（VKH综合征）和Fuchs综合征（FUS）的遗传易感性。方法：用PCR-RFLP和测序的方法对722例BD患者、834例 […]

【摘要】研究背景系统性红斑狼疮（SystemicLupusErythematosus，SLE）是一种侵犯皮肤及多器官、临床表现复杂、病程迁延反复的自身免疫性疾病，对患者的身心健康造成较大危害，已经成为一个重要的公共卫生问题。近年来，SLE病因学研究发展迅速，在免疫、遗传、流行病学等领域均取得了一定进展。已有研究表明，辅助性T细胞（HelperTCell，Th）在SLE及其它自身免疫疾病的发病中起重 […]

【摘要】背景系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)是自身免疫性疾病的典型,以体内T、B细胞异常活化,炎性因子异常导致免疫系统紊乱,免疫复合物沉积以及大量自身抗体的产生为主要特征。可以造成包括皮肤、粘膜、血液、肾脏、脑、关节等多个系统、多个器官的损伤。继乳腺癌之后,SLE已然成为又一个威胁我国女性健康的重要公共卫生问题。虽然众多学者对SLE做了大量的科学研究, […]

【摘要】研究背景：脑白质病变(WML)，又称脑白质疏松，多见于老年人群。WML是脑白质区弥散性、融合性病变，边缘模糊，在头颅磁共振(MRI)的T1加权像呈低信号，在T2加权像和液体衰减反转恢复(FLAIR)序列呈高信号。因为在FLAIR中WML可以很好地区别于腔隙，所以FLAIR序列成为评估WML存在与否和严重程度最常用的影像学手段。WML是一种脑小血管病，存在一系列病理学改变，包括髓鞘脱失、血管 […]

【摘要】第一部分多囊卵巢综合征患者血清脂联素的测定及其相关研究目的：检测多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清脂联素(ADPN)水平,探讨ADPN与生殖内分泌激素、体重指数(BMI)及生化代谢指标的相关性。方法：选取63例PCOS患者及40例对照作为研究对象,并分别将PCOS组和对照组按照BMI分为肥胖组和非肥胖组。测量研究对象的身高、体重,并计算BMI,于月经周期第2-5天空腹12小时测量卵泡刺激素 […]

【摘要】研究背景年龄相关性白内障(Age-relatedcataract,ARC)是全球最主要致盲眼病之一[1]，其主要临床表现为晶状体发生混浊，且患者随着年龄增长发生无痛性视力下降。随着人口快速增长和老龄化，ARC患者数量将日趋增加[2]；虽然白内障超声乳化手术能给患者带来较满意视力效果，但不可避免的存在一些术后并发症；同时日益增长手术需求加重了社会经济问题，其巨额支出给国家及社会带来了沉重的医 […]