广西仫佬族人群几种基因多态性与血脂异常的关系 06月15日
【摘要】研究背景:动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是给家庭和社会造成极大负担的一种全球性疾病。控制血脂水平对减少心血管疾病的风险具有重要作用。尽管目前对于降低血脂的手段仍然以降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平为主,但是近年来发现同时降低甘油三酯(TG)和低密度载脂蛋白(LDL)水平比单纯降低LDL水平更为有益。因此,人们在不断探讨影响TG代谢的因素以及调控血清TG水平的措施。血清TG浓 […]
小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα、GPⅢa、P2Y1和P2Y12基因变异的研究 06月15日
【摘要】第一部分小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα基因变异的研究目的:研究广西地区小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα(plateletglycoproteinIbalphα,GPⅠbα)基因变异情况,探讨GPⅠbα基因变异与小儿特发性血小板减少性紫癜的关系,探索ITP发病的遗传机制。方法:(1)收集2009年3月至2013年5月在广西医科大学第一附属医院门诊和住院部治疗的小儿ITP病例组76例 […]
中国汉族人群MDR1和MIF基因多态性与溃疡性结肠炎的关联性研究 06月11日
【摘要】背景和目的溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)是一种病因尚不十分清楚的慢性非特异性结肠炎症性疾病,和克罗恩病(Crohndisease,CD)同属于炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)范畴。近十余年来,我国炎症性肠病的发病率呈迅速上升趋势。溃疡性结肠炎的发病机制尚未清楚阐明,目前普遍认为与遗传易感性、肠道菌群和黏膜免疫反应有关,其中遗传 […]
生长分化因子-15基因多态性和血浆水平与冠脉扩张的相关性研究 06月10日
【摘要】研究背景冠状动脉扩张(coronaryarteryectasis,CAE)是一种非阻塞型冠状动脉疾病,其管腔局限性或弥漫性的扩张,管腔直径超过患者临近正常血管或其最大冠状动脉血管直径的1.5倍。校正的TIMI帧数(correctedTIMIframecount,CTFC)是一个评价冠脉血流动力学简单而且更加客观的连续性变量指标。目前冠脉扩张的病因尚不清楚。生长分化因子-15(growthd […]
γ-分泌酶在反常性痤疮皮损中的表达及TNFA-308基因多态性与寻常性痤疮相关性的meta分析 06月09日
【摘要】研究背景:反常性痤疮(Acneinversa,AI)又称化脓性汗腺炎、毛囊闭锁三联征,是一组以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征的慢性化脓性皮肤毛囊炎症。皮损常发生在有大汗腺分布的皮肤皱褶部位,如腋窝、乳腺褶、腹部褶皱、腹股沟、臀部及颈项部。皮肤损害早期的特征性表现为多孔的黑头粉刺,而后形成脓肿、窦道、瘘管、皮肤瘢痕挛缩,少数患者可继发鳞状细胞癌。常于青春期后起病,可呈家族性或散发,家 […]
中国ACS患者氯吡格雷代谢相关基因多态性分布及其与近期临床终点的关联 06月09日
【摘要】第一部分中国ACS患者氯吡格雷代谢相关基因多态性分布目的:在较大样本的中国急性冠脉综合征(ACS)患者中检测与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19,ABCB1和PON1基因多态性。方法:选取2005到2008年期间入住阜外医院并留取基因血标本、临床诊断为ACS且症状发生30天内的患者作为研究对象。通过Taqman系统使用PCR-RFLP方法检测CYP2C19*2-*8,*17,ABCB1和PO […]
外阴HPV感染表型与p53、p73多态性的相关性研究 06月06日
【摘要】尖锐湿疣(condylomaaccuminatumCA)和鲍恩样丘疹病bowenoidpapulosisofvulva,BP),前者是皮肤科门诊和性病门诊最常见的性病,由高危HPV感染者有癌变可能;后者病理形态上有组织排列和细胞的异型性,被认为是一种低度恶性的病毒感染性皮肤病或癌前病变。HPV感染可以引起不同的临床表型,CA感染以低危型HPV为主,而BP感染的HPV以高危型为多。高危和低危 […]
冠心病患者血浆HDL组分中apoC-Ⅰ,SAA水平变化及SAA基因多态性研究 05月31日
【摘要】一、研究背景传统观念认为高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是冠状动脉粥样硬化心脏病(冠心病)的保护因素,因此HDL-C成为降低心血管事件风险的研究热点。目前临床及相关研究,尤其是药物临床试验,大多以血浆HDL-C水平作为研究对象和评价指标,然而单纯血浆HDL-C水平难以反应其胆固醇的逆转运、抗炎、抗氧化、保护内皮细胞、抑制血栓形成等多效性功能。HDL-C组成具有明显的异质性,其中蛋白质成分是 […]
胰岛素信号转导异常与先天性心脏病的相关性研究 05月26日
【摘要】背景:先天性心脏病(CHD)是人类最常见而严重的先天性缺陷之一,在活产婴儿中的发生率为6-8%o。CHD的发生主要受环境和遗传两个主要因素影响,90%属单或多基因遗传因素所致散发性、非综合性CHD(ns-CHD)。心脏间隔缺损(ASD、VSD)是ns-CHD最常见的类型,发病率分别占CHD的10%~20%和20%~30%。研究显示,以胰岛素抵抗为主要发病机制的妊娠期糖尿病(GDM)会增加新 […]