【摘要】皮肤恶性黑素瘤(cutaneousmalignantmelanoma,CMM)是一种高度恶性的皮肤肿瘤,致死率高,肢端黑素瘤是亚洲人种肿瘤的主要临床亚型,而肢端黑素瘤中常存在c-KIT基因L576P和K642E等点突变位点,提示基因突变与肿瘤形成可能相关；另一方面,肿瘤位于肢端,提示其发生可能与肢端的缺氧微环境相关,而组织缺氧是肿瘤微环境基本特征之一,与肿瘤的发生、发展有关。(一)中国人群 […]

【摘要】研究背景肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和（或）右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死（Suddencardiacdeath,SCD）最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]

【摘要】唐氏综合症(DownSyndrome,DS)是人类常见的染色体疾病,患者有三条21号染色体,伴有肌肉、骨骼和神经发育异常,幼年患儿往往表现为造血系统异常,罹患急性巨核细胞白血病的几率增高。Ts65Dn小鼠与人类21号染色体有104个同源基因,与人类患者有相似的病理特症,例如学习和行为障碍,心脏病等,是目前常用的唐氏综合症模型。研究表明非整倍体可能降低DNA损伤修复功能,引起基因组的不稳定性 […]

【摘要】目的百草枯是一种广泛运用于农业生产中的除草剂。百草枯经口误服或自服中毒后急性起病,无特效解毒剂,救治成功率低,病死率高。我国百草枯中毒致死患者呈逐年急剧递增趋势。国内外研究发现,百草枯能在肺组织中被肺泡I型上皮细胞、Ⅱ型上皮细胞和Clara细胞主动摄取,因此在肺内异常高浓度聚集,肺中浓度可达血浆浓度的6-10倍,该聚集机制与多胺转运系统相关。百草枯吸收后可导致急性呼吸窘迫综合征,并发展为急 […]

【摘要】第一部分基础研究miR-431靶作用Eya4基因调控耳蜗功能的研究目的研究miR-431对耳蜗功能的影响及与耳聋的关系,以补充阐明遗传性耳聋的病因。同时探讨miR-431调控耳蜗功能的可能分子机制,为遗传性耳聋的预防和治疗提供理论基础。方法主要采用Real-timePCR和microRNA原位杂交技术确定miR-431在小鼠耳蜗的时空表达谱。利用已构建的miR-431转基因(Transge […]

【摘要】背景及目的白介素-22(IL-22)属于白介素-10(IL-10)细胞因子家族成员,同时具有促进炎症及抗炎双重性质,各种不同因素的作用下,IL-22发挥不同的生物学效应,包括IL-22在局部浓度水平、作用时间的长短以及其所发挥作用的细胞因子网络环境等。香烟暴露(CS)是多种气道疾病发生和发展的重要危险因素,而且,即使戒烟后,这种影响仍继续延续,即气道炎症仍然存在。尽管有关IL-22在呼吸系 […]

【摘要】近年来,随着骨髓移植,造血干细胞移植以及实质性器官移植等手术的增多,糖皮质激素、免疫抑制剂等药物在临床上的广泛应用,导致深部真菌病发病率呈逐步上升趋势,并且有极高的病死率。烟曲霉和白念珠菌是侵袭性真菌病(invasivefungaldisease,IFD)最常见的病原菌。而在国内,孢子丝菌侵袭至皮下导致的孢子丝菌病是我国最常见的皮肤深部真菌病之一。及早诊断和干预是改善深部真菌病预后的前提, […]

【摘要】MicroRNAs(miRNAs)在红系分化调控中发挥着重要作用。尽管已经报道了一些调控红系分化的miRNA,但是关于红系分化特异转录因子GATA-1如何通过miRNA促进红系分化的机制,目前尚不清楚。本文对GATA-1转录调控的三个小RNA,miR-23a、miR-27a和miR-24-2(miR-23a/27a/24)在红系分化过程中的功能和分子机制进行了深入研究。第一部分工作,我们通 […]

【摘要】流感(Influenza)是一种严重威胁人类健康和公共卫生安全的呼吸道传染病,A型流感病毒(influenzaAvirus,IAV)是其主要病原体。IAV是一种基因组分8个节段的单股负链RNA病毒,各基因组片段RNA的主要结构组成包括一个长的编码区和位于两端较短的非编码区。从基因的分类来看,流感病毒基因属于真核基因的范畴,而真核基因的非编码区序列作为重要的顺式作用元件对基因的表达调节发挥着 […]

【摘要】目的：研究孕激素对子宫内膜癌Ishikawa细胞和孕激素耐药Ishikawa细胞PI3K/Akt信号通路的影响,探讨孕激素治疗子宫内膜癌的机制；研究PI3K/mTOR双重抑制剂NVP-BEZ235对子宫内膜癌Ishikawa细胞及孕激素耐药Ishikawa细胞体外增殖能力的抑制作用,探讨NVP-BEZ235能否增强孕激素对Ishikawa细胞的抑制作用,能否改善或逆转孕激素耐药Ishika […]