【摘要】目的：(1)通过对新疆82例高风险遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变检测,了解新疆高风险遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变位点及携带情况。探讨不同遗传背景下BRCA1/2基因突变的情况；探讨BRCA1/2基因突变情况与临床病理特征之间的联系；(2)通过对BRCA基因未突变的74例高风险遗传性乳腺癌新鲜冷冻组织检测BRCA1/2基因启动子甲基化状态,了解遗传性乳腺癌BRCA1/2启动子甲基化 […]