【摘要】背景:石骨症（Osteopetrosis）是一类以骨密度异常增加为主要特征的罕见骨发育障碍性疾病。该病一般临床表现为骨吸收活动障碍或减弱，钙化的软骨或其他异常骨样组织堆积，骨质脆性增加、硬化，导致骨髓腔变窄甚至消失而出现贫血等症状。自从1904年国外首次报道该病以来，人们研究发现该病的发生和发展与破骨细胞发育及功能障碍存在着密切的关系。多年来，石骨症致病基因诊断以及治疗是该病研究的重点。迄 […]