【摘要】第一部分中国汉族卵巢早衰患者染色体核型分析背景：卵巢早衰(POF)是一种临床特征高度异质、病因复杂的妇科内分泌疾病,40岁前发病率约为1%,近年来发病呈上升趋势。目前尚无可靠指标早期诊断,也无有效措施改善卵巢功能,因而病因研究及识别高风险人群十分必要。染色体畸变是POF目前已明确的病因之一,但其发生率报道不一。既往有多种染色体畸变类型在POF中报道,但大样本POF人群的核型研究较少见。最常 […]

【摘要】细胞衰老是指细胞在一定刺激条件下不可逆地丧失增殖能力后进入的一种相对稳定的状态。通常认为,细胞衰老在体内外发挥了阻止肿瘤发生发展的作用,但这个过程中的具体调控机制及对肿瘤的影响还有很多未知之处。转录因子在细胞的各种生命活动调控中发挥了核心作用,对细胞衰老和肿瘤同时起到了调控作用,本项目主要研究转录因子KLF4及DEC1诱导的细胞衰老在肿瘤中的作用及机制。KLF4(Kruppel-likef […]

【摘要】在真核细胞中内质网(ER)是钙离子储存、蛋白质合成、折叠、加工及质量监控的重要场所,当细胞质内钙离子浓度发生异常变化或者内质网难以承担蛋白折叠的高负荷时则引发内质网应激(ERstress),激活细胞的未折叠蛋白反应(UPR),细胞通过内质网跨膜蛋白ATF6、PERK和IRE1介导的三条关键的UPR信号通路,调控下游相关基因的表达,以增强内质网膜对钙离子转运及对蛋白折叠的处理能力,因此UPR […]

【摘要】随着心肌梗死后溶栓或介入治疗、冠状动脉旁路、心脏移植术等医疗技术的发展，心肌缺血/再灌注（Ischemia/reperfusion，I/R）损伤的临床发生率日益增加，并成为心血管病人死亡的首要原因，探讨I/R损伤的发生机理并积极寻求其防治手段成为亟待解决的问题。早在上世纪50年代末，人们第一次发现生活在高海拔地区的人群心肌梗死的发生率明显低于生活在平原的人群。随后，有关高海拔缺氧具有心肌保 […]

【摘要】免疫性血小板减少性紫癜（immunethrombocytopenia，ITP）是一种以血小板免疫性破坏为特征的自身免疫性疾病。临床上分为慢性ITP与急性ITP，慢性ITP多发病于20~50岁之间，女性发病率较男性高2~3倍，绝大多数慢性ITP患者缺乏临床表现或明确的病因。急性ITP是儿童比较常见的出血性疾病，发病年龄以2～5岁之间为多，病程一般4～6周，多数患儿病情可自行缓解，痊愈后很少复 […]

【摘要】目的观察胰岛素转录关键调控基因PDX-1、NeuroD1及MafA转染小鼠骨髓间充质干细胞(mBMSCs)和小鼠诱导多能干细胞(iPSCs)后，能否定向分化为胰岛素分泌细胞，探索体外基因转染制备胰岛素分泌细胞用于移植治疗1型糖尿病的可行性。方法(1)全基因合成小鼠PDX-1、NeuroD1及MafA基因（以下简称三基因）编码区域序列并测序。将目的基因片段分别与内部核糖体进入位点序列-绿色荧 […]